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Chromosome X
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La myopathie de Duchenne
E.Faure, le 15/12/2001 : La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices. La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France. […].
La myopathie de Duchenne
E.Faure, le 15/12/2001 : La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. Seuls les garçons sont atteints et les femmes sont transmettrices. La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France. […].
Clonage : des problèmes sur le chromosome X…
Caducee.net, le 27/05/2002 : La faible efficacité des techniques de clonage par transfert de noyau pourrait s’expliquer en partie par de graves anomalies liées au contrôle de l’activité des chromosomes X. De nouveaux travaux montrent qu’une inactivation anormale d’un chromosome X est retrouvée chez des vaches clonées et décédées précocement. […].
Syndrome de Smith, Lemli et Opitz : une protéine mutée explique son phénotype
Caducee.net, le 30/10/2001 : Une étude germano autrichienne publie ses travaux de recherche concernant la caractérisation moléculaire de la forme du syndrome de Smith, Lemli et Opitz (SSLO) liée au chromosome X. Le gène MID1 muté impliqué dans le SSLO conduit à l’accumulation dans les cellules d’une protéine centrale de régulation affectant entre autre la mobilité cellulaire. […].
Recherche bio-médicale : le prix Louis-Jeantet a été attribué à Alain Fischer, directeur d'une unité à l'Inserm
Caducee.net, le 10/01/2001 : Alain Fischer, directeur de l'unité de recherche 429 de l'Inserm et professeur d'immunologie pédiatrique à l'Hôpital Necker-Enfants malades vient de recevoir le prix Louis Jeantet de médecine 2001. Ce prix récompense ce chercheur et son équipe pour leur travail sur le déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X, à l'origine du premier succès de thérapie génique. […].
La thérapie génique se montre capable de pleinement corriger un grave déficit immunitaire héréditaire de l’enfant
Caducee.net, le 28/04/2000 : Le magazine scientifique américain Science publie vendredi les premiers résultats, obtenus par une équipe de médecins et chercheurs français, d’une thérapie génique efficace dans l'immunodéficience combinée sévère humaine (SCID-X1), une maladie héréditaire pouvant être létale touchant le chromosome X. Les patients affectés sont obligés de vivre dans des bulles stériles pour éviter d'exposer leur système immunitaire immature aux germes de l’environnement, même les moins dangereux, et ce, jusqu'à la réalisation d’une greffe de moelle osseuse. […].
Un gène impliqué à la fois dans le retard mental et l’épilepsie
Caducee.net, le 11/03/2002 : De nombreux gènes sont impliqués dans le retard mental, ce trouble se trouvant souvent associé à l’épilepsie. Parmi les quelques 100 gènes situés sur le chromosome X, prédisposant au retard mental, des chercheurs australiens, canadiens, norvégiens et belges ont mis en évidence un gène, arx, impliqué dans les deux pathologies, et contrôlant de nombreux gènes. […].
Le vieillissement lié à l’X
Caducee.net, le 13/02/2004 : Une des théories sur le vieillissement indique qu’elle est liée à un raccourcissement de l’extrémité des chromosomes : les télomères. De nouveaux résultats laissent penser que le ou les gènes qui déterminent la longueur des télomères sont transmis par le chromosome X. […].
Déficit immunitaire combiné sévère : des résultats encourageants avec la thérapie génique
Caducee.net, le 28/12/2004 : Une étude anglaise publiée dans le Lancet apporte de nouveaux éléments positifs sur l'efficacité de la thérapie génique pour le traitement du déficit immunitaire combiné sévère liée au chromosome X (SCID-X1). […].
Génétique : 1,7 fois plus de mutations chez les hommes que chez les femmes
Caducee.net, le 10/08/2000 : Des chercheurs du Howard Hughes Medical Institute de Cambridge (Massachusetts) ont démontré que la fréquence des mutations est 1,7 fois plus élevée dans les cellules germinales masculines que dans leur équivalent féminin. On estimait jusqu'à présent que le taux de mutation était, chez les primates, 5 fois plus élevé chez les individus de sexe masculin. Selon le chercheur D. Page, cette nouvelle estimation pourrait modifier notre approche de la génétique médicale. […].
Un récepteur de l’angiotensine II est impliqué dans certaines formes de retard mental
Caducee.net, le 01/07/2002 : Des mutations du gène AGTR2 sont responsables de certains cas de retard mental, indique une nouvelle étude. Ce gène code pour un récepteur spécifique de l’angiotensine II qui est différent de celui nommé AGTR1 impliqué dans le contrôle de la pression artérielle. […].
Pour une prise en charge personnalisée du patient hémophile, Shire lance l’application myPKiT
SHIRE, le 15/11/2018 : Après la mise à disposition du dispositif médical myPKFiT en septembre 2016 auprès des professionnels de santé, Shire lance l’application mobile myPKFiT (aussi qualifiée de dispositif médical) destinée aux patients hémophiles A avec l’objectif d’un monde sans saignement. Cette application permet notamment au patient d’améliorer sa compréhension de sa propre couverture hémostatique et des risques associés, en fonction de l’estimation de son taux de facteur VIII et de ses activités. Plus impliqué dans la décision thérapeutique, le patient participe davantage à sa prise en charge, devient plus autonome et pourrait donc être plus observant. […].
Un nouveau type de mutation dans le génome humain
Caducee.net, le 14/06/2000 : Des chercheurs viennent de montrer que des régions dupliquées de l'ADN peuvent être localisées sur des régions différentes d'un même chromosome. Ce résultat, publié dans l'American Journal of Human Genetics, a été mis en évidence lors de l'étude du gène PLP (protéolipoprotéine), dont des mutations ou des duplications sont associées à la maladie de Pelizaeus-Merzbacher. Selon les scientifiques, cette découverte est sans précédent car bien que les duplications de séquences soient des évènements largement décrits, ces copies se trouvent habituellement accolées à la séquence initiale. […].
Hémophilie A : SHIRE lance ADVATE MYPKFIT un logiciel médical pour optimiser le traitement par ADVATE
SHIRE, le 28/02/2017 : Le laboratoire Shire annonce la mise à disposition depuis octobre 2016 en France de myPKFiT (1), un logiciel médical, spécifiquement conçu pour personnaliser le traitement par facteur VIII dans l’hémophilie A, ainsi que le préconisent les recommandations françaises et internationales. Ce dispositif médical, qui a obtenu un marquage CE, permet de choisir le schéma posologique le plus adapté chez les patients avec une hémophilie A traités par ADVATE®, facteur VIII recombinant de coagulation humain, commercialisé en 2004 et prescrit à de nombreux patients dans le monde. […].
Hémophilie A : Publication de données cliniques démontrant la faible immunogénicité et l’excellente efficacité de Nuwiq®
Octapharma, le 23/08/2017 : Commencée en mars 2013, l’étude NuProtect vise à étudier l’immunogénicité, l’efficacité et l’innocuité de Nuwiq® chez les PNPT souffrant d'hémophilie A grave, qui présentent le risque le plus élevé de développer des inhibiteurs. L’étude en cours a recruté 110 PNPT d’âges et d'origines ethniques variés qui recevront Nuwiq® pendant une durée pouvant atteindre 100 jours d'exposition (JE), ce qui en fait l’une des plus importantes études avec un produit FVIII unique. Les patients ayant précédemment reçu un quelconque concentré de FVIII ou produit sanguin contenant du FVIII sont exclus de l’étude. […].
Les génomes islandais élucident l'héritage de l'Homme de Néandertal des Européens
deCODE genetics, le 22/04/2020 : - Des fragments génétiques archaïques comprenant près de la moitié du génome de l'Homme de Néandertal circulent aujourd'hui dans le patrimoine génétique européen […].
Thérapie génique : la FDA interrompt deux essais cliniques après la mort d’un patient
Caducee.net, le 13/10/1999 : Après le décès d’un patient qui participait à un essai de phase I de thérapie génique à l’Université de Pennsylvanie (Philadelphie), la Food and Drug Administration a décidé l’interruption temporaire de deux autres essais de thérapie génique basés sur un protocole similaire. […].
Une étude européenne confirme les troubles de l’odorat et du goût comme symptômes du COVID-19
Hôpital FOCH, le 13/05/2020 : L’étude qui porte sur 1420 patients européens permet de classifier l’anosmie et la dysgueusie comme symptômes du COVID-19 dans ses formes non sévères. Les femmes sont plus touchées que les hommes et les patients européens présentent des signes cliniques différents des patients chinois. […].