Un gène impliqué à la fois dans le retard mental et l’épilepsie

De nombreux gènes sont impliqués dans le retard mental, ce trouble se trouvant souvent associé à l’épilepsie. Parmi les quelques 100 gènes situés sur le chromosome X, prédisposant au retard mental, des chercheurs australiens, canadiens, norvégiens et belges ont mis en évidence un gène, arx, impliqué dans les deux pathologies, et contrôlant de nombreux gènes.

Jozef Gécz (Adélaïde, Australie) et ses collaborateurs ont étudié le matériel génétique de neuf familles disséminées à travers le monde, affectées par des syndromes de retard mental et par différentes formes d’épilepsie.

Les chercheurs ont trouvé dans le gène arx (X chromosome linked Aristaless-related) de ces familles, des expansions de polyalanine et de polyglutamine (probablement à l’origine de troubles liées à des agrégations protéiques), ainsi que deux autres formes de mutations.

Le gène arx semble contrôler de nombreux autres gènes impliquées dans les pathologies des individus examinés.

«La découverte de mutations dans ce gène [arx] parmi neuf familles avec des tableaux cliniques variés incluant le syndrome de West, celui de Partington, l’épilepsie myoclonique, le retard mental symptomatique ou non spécifique, est assez inattendue», a commenté le docteur Gécz.

Les auteurs vont maintenant s’attacher à caractériser l’identité des gènes sous le contrôle de arx.

Source : Nature Genetics 11 mars 2002, publication électronique avancée, DOI:10.1038/ng862

PI