Trisomie

Diagnostic prénatal des maladies génétiques : une équipe de chercheurs met au point une méthode non invasive, fiable et plus précoce

Caducee.net, le 07/12/2012 : C'est sur une simple prise de sang que repose le test développé par  l’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot. Ce test, basé sur la méthode "ISET", permet  de façon fiable et sans risque de fausse couche, d'établir un diagnostic prénatal de maladies génétiques comme l’amyotrophie spinale,  la mucoviscidose et même la trisomie 21, à  partir  de  la  5ème   semaine d’aménorrhée,  c’est-à-dire, avant toute autre méthode de diagnostic prénatal. […].

Le chromosome 21 est séquencé

Caducee.net, le 09/05/2000 : La séquence nucléique du chromosome 21 est désormais connue. Ce travail a été réalisé par une équipe internationale composée de 62 chercheurs japonais, allemands, français, suisses, américains et anglais. Une copie surnuméraire du chromosome 21 est responsable de la trisomie 21 ou syndrome de Down mais ce chromosome semble également associé à la maladie d'Alzheimer et à certaines formes de cancer. […].

Découverte d’une nouvelle cause de retard mental

Caducee.net, le 13/11/1999 : Des réarrangements submicroscopiques intéressant les extrémités des chromosomes, les télomères, sont la cause du retard mental qui touche des enfants présentant un handicap intellectuel modéréà sévère, révèle une étude britannique. Ces anomalies subtélomériques apparaissent représenter la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21. […].

PerkinElmer reçoit le marquage CE-IVD pour sa plateforme DPNI Vanadis entièrement automatisée

PerkinElmer, Inc., le 26/11/2018 : En général, le dépistage prénatal non invasif (DPNI) analyse l'ADN libre circulant dans le sang maternel, et il est rapidement devenu la procédure de suivi standard pour les femmes classées à risque élevé à la suite d'un dépistage prénatal traditionnel. Il a été démontré que la mesure de l'ADN libre circulant à partir d'un échantillon sanguin standard pour détecter les trisomies chromosomiques communes possède une sensibilité et une spécificité élevées. […].

Dépister les trisomies 21 et 18 au premier trimestre

Caducee.net, le 09/10/2003 : Associer plusieurs méthodes d’analyse permet de dépister les trisomies 21 pendant le premier trimestre de grossesse avec une bonne efficacité. Un article publié dans le New England Journal of Medicine montre que l’association de ces moyens d’investigation permet de détecter presque 80 % des trisomies 21. […].

Leucémie lymphoïde chronique : aberrations chromosomiques et pronostic

Caducee.net, le 28/12/2000 : Une étude allemande montre que les aberrations chromosomiques chez des patients souffrant de la leucémie lymphoïde chronique sont prédictives de l’évolution de la maladie et de la mortalité. Ces résultats ont des implications pour la mise en place de stratégies thérapeutiques adaptées au risque. […].

Test de diagnostic prénatal : éviter l’amniocentèse par le tri sélectif des cellules embryonnaires dans le sang maternel

Caducee.net, le 25/01/2002 : Une équipe française de l’Inserm (Hôpital Necker, Paris) présente dans la revue American Journal of Pathology une méthode fiable et rapide de détection des cellules embryonnaires dans la circulation sanguine de la femme enceinte. Cette technique se base sur la taille des cellules trophoblastiques embryonnaires, plus importante que celles des cellules sanguines. Couplée à une détection par PCR, cette technique paraît être d’une grande spécificité et possède l’avantage de ne pas recourir aux méthodes invasives employées pour le diagnostic prénatal. […].

Vivre près de décharges à ciel ouvert augmente les risques d’anomalies chromosomiques

Caducee.net, le 25/01/2002 : Une nouvelle étude sur les risques d’anomalies chromosomiques parmi les personnes vivant à proximité de décharges à l’air libre montre une augmentation de près de 40% des risques parmi les gens qui résident dans un rayon de 3 km d’une décharge. Ce risque est similaire à celui déjà enregistré pour les anomalies non congénitales (Lancet 1998 ;352 :423-7.). […].

La reprogrammation de cellules sénescentes ouvre de grandes perspectives en médecine régénérative

Caducee.net, le 02/11/2011 : Depuis 2007, on sait reprogrammer in vitro des cellules adultes en cellules souches pluripotentes "iPSC" (Induced pluripotent stem Cells) qui peuvent à leur tour se différencier selon les conditions de culture en  n'importe quelle cellule de l'organisme.  Mais cette reprogrammation génétique se heurtait à la limite de la sénescence, état biologique dans lequel la cellule est figée et ne peut plus se diviser.Jean-Marc Lemaitre et son équipe  de l’Institut de génomique fonctionnelle de l’Université de Montpellier pensent au contraire que la sénescence n’est pas une fatalité et décident de le prouver. […].

Syndrome de l’X fragile : sa base moléculaire dévoilée

Caducee.net, le 16/11/2001 : Des chercheurs américains ont réussi à mettre en évidence ce qui se passe au niveau moléculaire dans la pathogénie du syndrome de l’X fragile. La protéine manquante chez les personnes atteintes, appelée FRMP, serait responsable du contrôle de nombreuses autres protéines intervenant dans le développement cérébral. Son absence expliquerait la cause des différents symptômes (physiques, cognitifs et comportementaux) rencontrés dans cette maladie. […].

Les résultats d'une enquête nationale sur la prise en charge de la grossesse en France

Caducee.net, le 24/07/2000 : La Drees (Direction de la Recherche, des Etudes, de l'Evaluation et des Statistiques) a publié en juillet un rapport intitulé "La situation périnatale en France en 1998". Parmi les résultats de cette enquête on peut souligner une amélioration de la prise en charge de la grossesse, une augmentation du nombre de péridurales et de césariennes. L'accroissement du nombre de naissances multiples explique en partie l'augmentation du taux de prématurité. […].

Alzheimer : la découverte d’une protéine aberrante ouvre une voie thérapeutique potentielle

Caducee.net, le 10/12/1999 : Des chercheurs américains annoncent avoir découvert une protéine anormale qui intervient dans la pathogénèse de la maladie d’Alzheimer. Présente dans les neurones en dégénérescence neurofibrillaire, cette protéine s’accumule dans le cerveau des malades. […].