Le chromosome 21 est séquencé

La séquence nucléique du chromosome 21 est désormais connue. Ce travail a été réalisé par une équipe internationale composée de 62 chercheurs japonais, allemands, français, suisses, américains et anglais. Une copie surnuméraire du chromosome 21 est responsable de la trisomie 21 ou syndrome de Down mais ce chromosome semble également associé à la maladie d'Alzheimer et à certaines formes de cancer.

L'article sur le séquençage de ce chromosome est disponible sur le site web du journal Nature et sera publié dans le numéro du 18 mai 2000.

Les chercheurs ont montré que le chromosome 21 portait moins de gènes que prévu. En effet il serait composé de 225 gènes (127 connus et 98 prédits) pour une longueur séquencée de 33,5 Mb (Méga base = million de paires de bases) soit 99,7 % de sa longueur totale.

En comparaison, le premier chromosome déchiffré, le chromosome 22, dont la séquence a été publiée fin 1999, présentait 545 gènes pour une longueur de 33,4 Mb. Rassemblés, ces chromosomes ne forment que 2 à 3 % du génome humain.

Le chromosome 21 porterait donc deux fois moins de gènes que le chromosome 22. De larges régions du chromosome 21 sont dépourvues de gènes. Les scientifiques ont noté l'existence d'une région de 7 Mb (plus longue que le génome de la bactérie Escherichia coli) qui contient seulement 1 gène.

Selon les auteurs, si l'on considère ces chromosomes (21 et 22) comme représentatifs de l'ensemble du génome humain, celui ci serait constitué d'environ 40.000 gènes, soit beaucoup moins que les estimations actuelles qui évaluent entre 70.000 et 140.000 le nombre de ces gènes.

Le nombre très limité de gènes sur le chromosome 21 pourrait expliquer qu'une copie surnuméraire soit compatible avec la survie jusqu'à l'âge adulte chez les personnes trisomiques. L'exploration et la caractérisation des gènes localisés sur le chromosome 21 permettra vraisemblablement de mieux comprendre les mécanismes biologiques à l'origine de cette maladie qui concerne jusqu'à 1 naissance sur 700.

Les scientifiques ont également noté "des duplications de séquences, qui sont probablement impliquées dans des anomalies chromosomiques et des structures répétées dans les régions télomériques (extrémités des chromosomes) et centromériques (région par laquelle le chromosome migre lors de la division cellulaire)".

Il paraît important de préciser que l'existence de régions dépourvues de gènes ne signifie pas que ces séquences soient inutiles. Si l'information en terme de gène reste essentielle, ces régions pourraient avoir un rôle structural qui reste à déterminer.

Source : Nature;405:311-319. article publié sur le site de Nature avant la parution du journal