Dépister les trisomies 21 et 18 au premier trimestre

Associer plusieurs méthodes d’analyse permet de dépister les trisomies 21 pendant le premier trimestre de grossesse avec une bonne efficacité. Un article publié dans le New England Journal of Medicine montre que l’association de ces moyens d’investigation permet de détecter presque 80 % des trisomies 21.

Dans cet essai multicentrique, les auteurs ont étudié les caractéristiques d’un dépistage des trisomies 21 et 18 au cours du premier trimestre. Les marqueurs utilisés étaient l’âge maternel, la fraction libre de β-hCG (β-human chorionic gonadotropin), la PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) et la clarté nucale.

La combinaison de ces mesures a permis de détecter 78,7 % des fœtus porteurs d’une trisomie 21. Le taux de faux positifs était de 5 %. Des résultats comparables ont été observés pour la détection des cas de trisomie 21 au cours du premier trimestre.

Source : NEJM 2003 ; 349:1405-1413