Diagnostic prénatal : évolution, pratiques et enjeux

L'édition par l'Inserm d'un ouvrage sur le diagnostic prénatal*, soutenu par la Mutuelle Générale de l'Education Nationale, permet de faire le point sur les évolutions observées depuis trente ans, les pratiques actuelles, les possibilités à venir et les enjeux liés à la généralisation du dépistage et du diagnostic prénatal. Pour cela, l'Inserm a réuni une trentaine de spécialistes** qui, dans leurs champs respectifs, ont traité ces questions.

Paris, le 20 novembre 2003

L'édition par l'Inserm d'un ouvrage sur le diagnostic prénatal*, soutenu par la Mutuelle Générale de l'Education Nationale, permet de faire le point sur les évolutions observées depuis trente ans, les pratiques actuelles, les possibilités à venir et les enjeux liés à la généralisation du dépistage et du diagnostic prénatal. Pour cela, l'Inserm a réuni une trentaine de spécialistes** qui, dans leurs champs respectifs, ont traité ces questions.

Des techniques qui ont évolué rapidement

Depuis 30 ans, les techniques d'imagerie du fœtus et les méthodes d'analyse moléculaire, biochimique, et cytogénétique ont connu un essor considérable. Il est désormais possible de détecter un nombre toujours croissant de mutations dans les familles à risque génétique. De nouvelles techniques sont en cours de développement comme par exemple l'étude des caractéristiques génétiques fœtales à partir du sang maternel.

Le diagnostic prénatal : une pratique qui s'est généralisée

Une distinction doit être établie selon que le diagnostic prénatal concerne des couples à risque connu (antécédent familial) ou des couples sans risque particulier.

- Le dépistage en population générale, sans risque particulier a priori, représente aujourd'hui la situation la plus fréquente du fait de la généralisation des dépistages : échographies, dépistage sanguin de la trisomie 21 ou des infections fœtales (toxoplasmose, rubéole).

En France aujourd'hui :

. 4,3 échographies en moyenne sont réalisées pour chaque grossesse,

. trois femmes sur quatre ont recours au dépistage sanguin de la trisomie 21,

. 11 % des femmes enceintes ont recours à une amniocentèse.

Ces dépistages et diagnostics permettent le plus souvent de rassurer les couples, et plus rarement d'instaurer un traitement in utero ou à la naissance. Ils permettent aussi d'envisager dans certains cas une interruption médicale de grossesse.

- Les couples à risque connu a priori, qui représentent environ 1% de la population, sont le plus souvent demandeurs de conseils génétiques, en général avant même d'envisager une grossesse, dans le but de quantifier le risque et d'opter ou non pour un diagnostic prénatal ou parfois pour un diagnostic pré-implantatoire.

Depuis quelques années, la mise en place des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal a permis d'encadrer les pratiques de diagnostic et d'interruption médicale de grossesse.

La situation aujourd'hui : les nouveaux enjeux

- Le dépistage échographique

Les auteurs soulignent le rôle majeur joué aujourd'hui par l'échographie dans le dépistage des anomalies fœtales, ce qui ne doit pas faire oublier qu'une régulation de cette activité reste à mettre en œuvre grâce notamment à la formation initiale, la formation continue, l'assurance de qualité, etc.

- L'analyse des résultats des dépistages

Les auteurs préconisent de fonder la proposition du diagnostic prénatal sur l'ensemble des résultats des examens de dépistage et non pas sur chacun d'entre eux considéré isolément des autres. Cette stratégie permettrait de réduire le nombre d'amniocentèses et donc le nombre de fausses couches susceptibles d'en résulter.

Informer et expliquer pour une décision libre et éclairée

Le diagnostic prénatal a été largement adopté par les couples concernés, et le dépistage fait maintenant partie des pratiques standards de la surveillance des grossesses. Pour autant, les patients peuvent parfois surestimer les possibilités réelles du diagnostic prénatal et la possibilité de pratiques eugénistes continue d'être redoutée. D'où la nécessité, soulignée par les auteurs de l'ouvrage, d'informer les couples avant toute démarche de dépistage. Il est clair qu'une information mal comprise ou incomplète au sujet de l'offre de dépistage, empêche les couples de prendre une décision libre et éclairée.

Lors de la proposition d'un dépistage ou d'un diagnostic prénatal, l'information doit non seulement porter sur l'examen lui-même, m ais aussi sur ses possibilités et ses limites, ses résultats possibles et les implications des résultats. Un accompagnement par un interlocuteur " privilégié " et permanent, tout au long du processus du dépistage et de diagnostic, est également recommandé.

Plus largement, c'est le développement d'une " culture du dépistage " parmi les professionnels de santé que les auteurs préconisent.

* " Diagnostic prénatal : pratiques et enjeux ", Collection Questions en Santé Publique. Editions Inserm – 2003. Ouvrage Coordonné par Marc Dommergues (Service gynécologie obstétrique, Faculté Neker-Enfants Malades), Ségolène Aymé (Inserm SC 11 " information sur les maladies rares "), Paul Janiaud (Directeur de recherche Inserm) et Valérie Seror (Unité Inserm 537 - CNRS UMR 8052 économie et gestion appliquées à la santé).

** Les spécialistes sont médecins cliniciens et biologistes, chirurgiens, psychologues, économistes, juristes et éthiciens.