Leucémie lymphoïde chronique : aberrations chromosomiques et pronostic

Une étude allemande montre que les aberrations chromosomiques chez des patients souffrant de la leucémie lymphoïde chronique sont prédictives de l’évolution de la maladie et de la mortalité. Ces résultats ont des implications pour la mise en place de stratégies thérapeutiques adaptées au risque.

La technique de fluorescence in situ par hybridation (FISH) a amélioré la détection des anomalies chromosomiques de la leucémie lymphoïde chronique (LLC). Le Dr H. Dohner et ses collaborateurs ont utilisé cette technique pour identifier les aberrations chromosomiques chez des patients souffrant de LLC et évaluer les implications pronostiques.

Les délétions des bandes 6q21, 11q22-23, 13q14 et 17p13, les trisomies des bandes 3q26, 8q24 et 12q13, les translocations impliquant les bandes 14q32 ont été analysées par la technique de FISH à partir de cellules mononucléaires du sang de 325 patients souffrant de LLC. Les données cytogénétique moléculaires ont été corrélées aux résultats cliniques.

Les aberrations chromosomiques ont été détectées chez 268 des 325 patients (82 %). Les changements les plus fréquents sont une délétion dans 13q (55 %), dans 11q (18%), la trisomie de 12q (16 %), une délétion dans 17p (7%) et une délétion dans 6q (6 %).

Cinq catégories ont été définies à l’aide d’un modèle statistique : la délétion 17p, la délétion 11q, la trisomie 12q, un caryotype normal, et la délétion 13q. Le temps de survie médian pour chacun de ces groupe était de 32, 79, 114, 111, et 133 mois respectivement.

Les patients des groupes délétions 17p et 11q ont une maladie plus avancée que ceux des trois autres groupes. Les patients ayant la délétion 17p ont l’intervalle médian sans traitement le plus court (9 mois) et ceux avec la délétion 13q l’intervalle médian sans traitement le plus long (92 mois).

L’analyse multivariée montre que la présence ou l’absence de la délétion 17q, la présence ou l’absence de la délétion 11q, l’âge, le taux de lactate dehydrogénase et le nombre de globules blancs fournissent des informations pronostiques significatives.

Source : N Engl J Med 2000 ; 343 : 1910-1916