Gènes

Vers une détection précoce de la maladie de Parkinson

Caducee.net, le 09/01/2007 : Un test sérique serait un outil très appréciable pour aider à la détection des formes débutantes de maladie de Parkinson. Des chercheurs viennent justement d’identifier plusieurs gènes exprimés dans le sang et dont l’expression est modifiée chez les patients qui présentent un début de Parkinson. […].

Vers un nouvel outil pour le diagnostic du cancer du poumon ?

Caducee.net, le 05/03/2007 : L’étude de l’expression des gènes dans les cellules épithéliales des voies aériennes pourrait apporter des informations diagnostiques très utiles pour le dépistage du cancer du poumon et particulièrement des formes précoces, montre une étude publiée aujourd’hui dans la revue Nature Medicine. […].

Un facteur de prédisposition génétique pour le psoriasis

Caducee.net, le 03/12/2007 : Une augmentation du nombre de copies de gènes codant des β-défensines est associée à une augmentation du risque de psoriasis, selon les résultats d’une étude publiée dans la revue Nature Genetics. […].

La génétique chasse les lipides

Caducee.net, le 14/01/2008 : Trois groupes de recherche viennent de rapporter l’identification de sept nouveaux gènes et loci associés aux taux de lipides plasmatiques dont le HDL-cholestérol, LDL-cholestérol et les triglycérides. Les auteurs ont également recherché s’il existait une association entre les formes de ces loci et le risque coronarien. […].

Essai clinique pour traiter une rare maladie de la peau avec la technologie siRNA

PR Newswire, le 17/01/2008 : SALT LAKE CITY, January 17 /PRNewswire/ -- PC Project, une organisation caritative, a annoncé que des essais cliniques de phase 1b ont commencé aujourd'hui pour le traitement du syndrome de Jadassohn-Lewandowsky (appelé aussi pachyonychie congénitale, ou PC) avec une thérapie à base de petit ARN interférent (siRNA). La PC est une maladie génétique héréditaire transmise suivant le mode dominant et naissant de mutations des gènes encodeurs de la kératine qui confèrent aux cellules de la peau leur intégrité structurelle. […].

22ème Congrès de l'ECNP 2009 : Le rôle des facteurs génétiques dans l'ADHD chez l'adulte

PR Newswire, le 15/09/2009 : ISTANBUL, September 15 /PRNewswire/ -- Lors du 22ième Congrès de l'ECNP, le Dr. Barbara Franke, du Centre médical de Nijmegen à l'Université de Radboud, aux Pays-Bas, a présenté aujourd'hui les dernières conclusions sur l'identification des gènes à risque de l'ADHD. « Des preuves convergentes suggèrent que l'étiologie de l'ADHD possède un composant génétique solide », a-t-elle déclaré. Le caractère héréditaire de l'ADHD chez l'adulte apparaît de façon encore plus forte que chez l'enfant : alors que le frère ou la soeur d'un enfant souffrant d'ADHD a 3 à 4 fois plus de risques de contracter cette infection, ce risque augmente à 17 fois pour le parent d'un adulte souffrant d'ADHD. On s'attend à des avancées majeures de l'International Multicenter persistent ADHD CollaboraTion (IMpACT), qui est en train d'étudier le plus grand échantillon d'ADHD clinique au monde. […].

Les phéochromocytomes héréditaires sont plus nombreux qu’on ne le pense

Caducee.net, le 10/05/2002 : Ce sont les conclusions du groupe d’étude international Colombus Pheochromocytoma Study Group qui estime à 25-30% la proportion de phéochromocytomes (tumeurs bénignes ou malignes des cellules chromaffines de la médullosurrénale) transmis de façon héréditaire. En étudiant près de 300 patients atteints d’un phéochromocytome, les auteurs ont découvert qu’au moins 24% d’entre eux portaient au moins une mutation sur un des gènes de prédisposition à ce cancer identifiés à ce jour. […].

Méthylation de l’ADN, hépatocarcinomes cellulaires et environnement

Caducee.net, le 15/05/2002 : On sait que certains profils de méthylation de l’ADN sont associés à des risques de cancers, notamment ceux concernant l’hyperméthylation des îlots CpG présents au niveau des promoteurs de gènes. Des recherches sur l’origine de l’hépatocarcinome cellulaire, publiées dans le Journal of National Cancer Institute, semblent montrer une influence environnementale du degré de méthylation observée dans ce cancer, celui-ci étant trouvé plus élevé dans les pays où l’incidence de l’hépatocarcinome cellulaire est la plus importante. […].

Une carte génétique beaucoup plus précise grâce à de l’ADN islandais

Caducee.net, le 11/06/2002 : La société islandaise deCODE genetics vient de publier la construction d’une nouvelle carte génétique dont la résolution est environ cinq fois supérieure à celle des cartes existantes. Obtenue à partir de l’ADN de 146 familles islandaises, cette carte devrait faciliter l’identification de gènes impliqués dans les maladies humaines. […].

Carcinome nasopharyngé : un locus de susceptibilité sur le chromosome 4

Caducee.net, le 15/07/2002 : Les facteurs environnementaux jouent un rôle prépondérant dans le risque de carcinome nasopharyngé. Des chercheurs chinois viennent de montrer que le risque global présente également une composante génétique localisée sur le chromosome 4. Le ou les gènes impliqués n’ont pas encore été identifiés mais la région caractérisée paraît bien jouer un rôle significatif dans certains types familiaux de cancers nasopharyngés. […].

Cancer du sein : BRCA1 toujours étudié

Caducee.net, le 26/08/2002 : Un article paru aujourd’hui dans Nature Genetics rapporte que le gène BRCA1, fréquemment muté dans les cas familiaux de cancer du sein, stimule le système de réparation de l’ADN et active des gènes dont le produit reconnaît ces lésions. […].

Diabète de type 1 et susceptibilité génétique

Caducee.net, le 31/01/2001 : Jusqu'à présent, les principaux gènes impliqués dans le diabète de type 1 appartenaient au complexe majeur d'histocompatibilité ou CMH. Grant Morahan et des collaborateurs australiens ont identifié un nouveau locus de susceptibilité situé à proximité d'un gène codant une sous-unité de l'interleukine-12, cytokine impliquée dans le contrôle et l'activation de l'immunité cellulaire. La présence de cet allèle de susceptibilité pourrait favoriser la destruction des cellules beta des îlots de Langherans. […].

Le chromosome 21 est séquencé

Caducee.net, le 09/05/2000 : La séquence nucléique du chromosome 21 est désormais connue. Ce travail a été réalisé par une équipe internationale composée de 62 chercheurs japonais, allemands, français, suisses, américains et anglais. Une copie surnuméraire du chromosome 21 est responsable de la trisomie 21 ou syndrome de Down mais ce chromosome semble également associé à la maladie d'Alzheimer et à certaines formes de cancer. […].

VIH : un nouveau type de vaccin efficace chez le singe

Caducee.net, le 23/07/2001 : Des chercheurs américains ont développé un vaccin capable de protéger des singes d'une infection par le SIV (simian immunodeficiency virus), alors que ce virus était administré par voie vaginale. Le vaccin utilisé est un poliovirus vaccinal Sabbin modifié qui contient des séquences partielles de plusieurs gènes du SIV. Les singes vaccinés étaient en bonne santé un an après l'exposition au virus, contrairement aux animaux non vaccinés. […].

Prédisposition génétique au cancer des ovaires et utilisation des contraceptifs oraux

Caducee.net, le 26/07/2001 : Il a été montré que la multiparité et les contraceptifs oraux réduisaient le risque de cancer des ovaires. Une étude parue dans la dernière livraison du NEJM a plus particulièrement étudié cette relation chez des femmes porteuses de mutations sur les gènes BRCA1 ou BRCA2. Chez ces personnes, le risque de cancer des ovaires diminue avec le nombre de naissances mais pas avec une utilisation prolongée de contraceptifs oraux. […].

Test génétique de prédisposition au cancer du sein : l'Institut Curie contre-attaque

Caducee.net, le 06/09/2001 : L'Institut Curie ne veut pas laisser à la société Myriad Genetics (USA) le monopole des tests de dépistage des mutations des gènes BRCA1 et BRCA1 qui prédisposent au cancer du sein. L'Institut Curie souhaite contester les brevets déposés par Myriad auprès de l'Office Européen des Brevets. […].

L’interférence par ARN pour lutter contre les pathologies hépatiques

Caducee.net, le 10/02/2003 : L’interférence par ARN (RNAi) est une technique puissante qui permet de contrôler l’expression des gènes selon un mode spécifique. Considérée comme une des plus importantes avancées scientifiques des dernières années, son potentiel thérapeutique n’est pas définitivement établi. De nouveaux travaux indiquent que cette approche permet d’éviter les lésions hépatiques et le décès dans un modèle d’hépatite chez la souris. […].

Les ARN antisens peuvent causer des maladies génétiques

Caducee.net, le 06/05/2003 : Les maladies génétiques sont généralement causées par des mutations qui vont au final se traduire par une perturbation de l’activité de la protéine codée par le gène. De nouveaux résultats viennent de démontrer l’existence d’un nouveau mécanisme qui implique des ARNs antisens, des ARNs qui bloquent l’expression des gènes avec une spécificité de séquence. […].