Les phéochromocytomes héréditaires sont plus nombreux qu’on ne le pense

Ce sont les conclusions du groupe d’étude international Colombus Pheochromocytoma Study Group</i> qui estime à 25-30% la proportion de phéochromocytomes (tumeurs bénignes ou malignes des cellules chromaffines de la médullosurrénale) transmis de façon héréditaire. En étudiant près de 300 patients atteints d’un phéochromocytome, les auteurs ont découvert qu’au moins 24% d’entre eux portaient au moins une mutation sur un des gènes de prédisposition à ce cancer identifiés à ce jour.

Hartmunt Neumann (Freiburg, Allemagne) et ses collaborateurs ont utilisé des marqueurs moléculaires caractéristiques des quatre gènes de prédisposition au phéochromocytome (RET, VHL, SDHD et SDHD) pour caractériser et classer les mutations (ou leur absence) chez 271 individus atteints par ce cancer et sans antécédent familial.

Les auteurs ont trouvé 66 (24%) patients avec des mutations dont 30 dans le gène VHL (von Hippel-Lindau), 13 dans le gène RET (associé au gène MEN-2, multiple endocrine neoplasia type 2), 11 dans le gène SDHDL (succinate deshydrogenase subunit D) et 12 dans le gène SDHB (deshydrogenase subunit B).

Parmi ces 66 patients, seulement 21 avait un phéochromocytome à foyers multiples, bien qu’il ait été observé une corrélation entre l’âge jeune, les tumeurs multiples extramédullosurrénaliennes et la présence de mutations.

Les auteurs concluent que le nombre de cas de phéochromocytomes héréditaires a été sous-évalué. De même, ils pensent que l’origine de la ou des mutations des patients affectés par ce cancer, peut permettre d’orienter le traitement ainsi que le dépistage des patients et de leurs familles.

Source : N Engl J Med 11 mai 2002;346(19):1459-66PI

PI