Trisomie 21 : La HAS définit la place du test de dépistage ADN libre circulant

Au cours d'un conférence de présidée par la future ministre de la santé Agnès Buzin, la HAS a mis à jours ses recommandations en matière de dépistage de la trisomie 21. Elle recommande dorénavant de proposer : - les tests de dépistage sur l’ADN libre circulant aux femmes enceintes après un dépistage combiné du premier trimestre lorsque le niveau de risque de trisomie 21 fœtale estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51. - la réalisation d’un caryotype fœtal d’emblée dès lors que le risque estimé est supérieur ou égal à 1 sur 50 en laissant la possibilité de réaliser un test dépistage sanguin selon la volonté du couple ou de la femme enceinte.

Depuis 2009, le dépistage de la trisomie 21 repose essentiellement sur le dosage des marqueurs sériques à partir de prélèvements sanguins combiné avec la mesure de la clarté nucale par échographie. Ce dépistage combiné est réalisé à la fin du premier trimestre de la grossesse.

En fonction de la synthèse de ce double examen et de l'âge de la femme enceinte, le risque pour le fœtus d'être porteur de la trisomie 21 peut être évalué. Si ce niveau de risque est supérieur ou égal à 1 sur 250, un caryotype fœtal est proposé aux femmes enceintes afin d'établir le diagnostic. Cet examen n'est pas sans risque puisque selon la littérature scientifique récente, le risque de perte du fœtus est compris entre 0.1 % et 1%. En 2014, 18 500 caryotypes fœtaux ont ainsi été réalisés et ont permis de diagnostiquer 750 fois la trisomie 21. Ce qui donne des milliers d'examens invasifs finalement inutilement risqués.

Près de 17 000 examens invasifs inutiles sont pratiqués chaque année en France sur les femmes enceintes

Si la HAS met à jour ses recommandations c'est d'abord pour affiner l'évaluation du risque, mieux cibler les femmes enceintes et diminuer le nombre de caryotypes inutiles. L'objectif de la HAS est d'améliorer de 15 % les taux de détection et de diviser par quatre le nombre de caryotypes fœtaux.

Les nouvelles recommandations consistent donc à proposer le test ADN libre circulant de la trisomie 21 après un dépistage combiné du 1er trimestre aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1000 et 1 sur 51. La place du caryotype fœtal reste inchangée : seul cet examen permet de poser le diagnostic. Pour les femmes dont le risque est supérieur ou égal à 1 sur 50, la HAS maintient sa recommandation de leur proposer d’emblée la réalisation d’un caryotype fœtal, mais en intégrant la possibilité pour celles qui le souhaiteraient de réaliser dans un premier temps un test ADN.

La place du caryotype fœtal demeure inchangée

Les tests ADN libre circulant de la T21 (ADNlcT21) consistent à rechercher une surreprésentation du nombre de copies du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel sans différencier l'ADN fœtal de l'ADN maternel. Leur efficacité a été estimée à 99% par la HAS en 2015.

En dépit de leur absence de prise en charge par l'Assurance maladie, ces tests dont le coût est de l'ordre de 390 € sont déjà pratiqués en France et les conditions d'accès et de mis en œuvre sont hétérogènes. Pour remédier à cette situation et homogénéiser les pratiques, la HAS recommande donc la mise en œuvre d’un système d’assurance-qualité pour la réalisation des tests et d'une démarche d’accréditation des laboratoires de biologie médicale. Elle sollicite également les réseaux de périnatalité et les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal pour définir les modalités de formation et d'informations des professionnels de santé.

Selon les calculs de la HAS, environ 58 000 femmes enceintes pourraient ainsi être concernées par un test ADN libre circulant, 11 000 caryotypes fœtaux seraient évités  et 165 cas supplémentaires de trisomie 21 seraient diagnostiqués chaque année au stade pré-natal. Le coût total serait de 18 millions d’euros pour l’Assurance maladie.

Le dossier de la prise en charge par l'Assurance Maladie de ces tests de dépistage est désormais sur le bureau de la nouvelle ministre de la santé.