Gènes

Identification d'une mutation responsable d'une forme rare d'épilepsie

Caducee.net, le 28/01/2002 : Des chercheurs ont montré que des mutations du gène LGI1 étaient responsables d'une forme d'épilepsie nommée "autosomal dominant partial epilepsy with auditory features (ADPEAF)". Ce syndrome se caractérise par des hallucinations auditives lors des crises épileptiques. […].

L'âge d'apparition de la maladie d'Alzheimer est en partie contrôlé par la génétique

Caducee.net, le 26/02/2002 : Un groupe de recherche américain indique avoir identifié plusieurs régions du génome impliquées dans le contrôle du moment de l'apparition de la maladie d'Alzheimer ou de la maladie Parkinson. Leurs travaux devraient être publiés dans le numéro d'avril de l'American Journal of Human Genetics. […].

Les bons résultats de l'imatinib dans le traitement de la leucémie myéloïde chronique

Caducee.net, le 28/02/2002 : Un article publié dans le NEJM rapporte les résultats d'un large essai sur le traitement de la leucémie myéloïde chronique avec l'imatinib mésylate. Le traitement a induit une réponse cytogénétique et hématologique chez la plupart des patients chez lesquels un traitement par interféron avait échoué. […].

Un locus de susceptibilité pour le cancer du pancréas a été identifié sur le chromosome 4

Caducee.net, le 01/03/2002 : "C'est la première anomalie génétique a être directement liée au cancer du pancréas", a déclaré un des auteurs de cette découverte. Ce résultat publié dans l'American Journal of Human Genetics a été mis à jour grâce à un criblage génomique réalisé dans une famille avec des cas de cancer du pancréas transmis selon un mode autosomique. […].

L'obésité, un effet secondaire du clonage ?

Caducee.net, le 04/03/2002 : Des études de suivi sur les animaux clonés ont récemment montré que la célèbre Dolly souffrait d'une forme précoce d'arthrite et que des souris clonées avaient une espérance de vie réduite. De nouveaux travaux mettent en avant une nouvelle complication du clonage chez les souris : l'obésité. Toutefois, ce défaut n'est pas transmis à la descendance. […].

Vers un vaccin non neurotoxique contre le virus West Nile

Caducee.net, le 05/03/2002 : Une équipe de chercheurs du National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIH, Bethesda, Maryland, EU) et du département des maladies virales de l’institut de recherche des armées (Silver Spring, Maryland, EU), a mis au point un vaccin chimérique contre le virus West Nile (basé sur le virus de la dengue) conférant chez la souris une protection totale contre le virus, avec une virulence périphérique et neurologique très diminuée. Des essais cliniques vont commencer chez le singe le mois prochain. […].

Anorexie mentale : un locus de susceptibilité identifié sur le chromosome 1

Caducee.net, le 12/03/2002 : Une équipe internationale vient pour la première fois d'identifier une région du chromosome 1 qui pourrait être impliquée dans la prédisposition génétique à l'anorexie mentale. Ces résultats font l'objet d'une publication dans l'American Journal of Human Genetics du mois de mars. […].

Une méthode de thérapie génique pour éviter la resténose après une angioplastie percutanée

Caducee.net, le 14/03/2002 : Des chercheurs de l'université de Californie à San Diego ont obtenu un brevet sur une méthode de thérapie génique susceptible de réduire l'incidence des resténoses postangioplastie. Le professeur Shu Chien et ses confrères ont mis au point une méthode capable d'inhiber la prolifération des cellules musculaires lisses de la média directement sur le site de l'angioplastie. Leur technique fait appel à une inhibition de la voie de signalisation de la protéine Ras. […].

L’haploïdie du gène NSD1 est la cause du syndrome de Sotos

Caducee.net, le 19/03/2002 : L’ambiguïté sur les facteurs génétiques du syndrome de Sotos (SS) semble être levée avec cette étude publiée dans Nature Genetics. En effet, Naohiro et al (Nagasaki, Japon) montrent parmi 43 individus atteints par des cas sporadiques de SS, des mutations dans une copie du gène NSD1. Ces résultats indiquent que l’haplo-insuffisance de NSD1 est la cause majeure du SS. […].

Tests de prédisposition génétique aux cancers du sein et de l'ovaire : quelle influence sur le choix des patientes ?

Caducee.net, le 20/03/2002 : Une étude belge présentée aujourd'hui à Barcelone lors de la 3° conférence européenne sur le cancer du sein (EBCC3) apporte de nouvelles indications sur l'impact des tests de prédisposition génétique au cancer du sein ou de l'ovaire. Lorsque ces tests sont en faveur d'un risque héréditaire, environ 10 % des femmes optent pour une mastectomie prophylactique dans l'année qui suit le test et presque la moitié pour une une ovariectomie. […].

L'herceptine agit comme un cocktail anti-angiogénique

Caducee.net, le 21/03/2002 : L'herceptine est un anticorps monoclonal dirigé contre le récepteur de surface HER2, surexprimé dans environ 1/3 des cancers du sein. Des recherches présentées aujourd'hui dans la revue Nature montrent que l'herceptine induit la régression du réseau vasculaire des tumeurs de cancers du sein implantées chez des souris. Cet effet semble imputable à une modification de l'expression des facteurs pro-angiogéniques et anti-angiogéniques. […].

Trisomie 21 : l'espérance de vie a augmenté ces deux dernières décennies

Caducee.net, le 22/03/2002 : Une étude de population menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans. Il a été aussi montré que la fréquence des cancers est bien plus faible chez ces patients que dans la population générale, excepté pour la leucémie et le cancer du testicule. […].

Un nouveau gène serait impliqué spécifiquement dans le cancer du colon

Caducee.net, le 03/04/2002 : La méthylation du promoteur du gène HTLF (helicase like transcription factor) serait responsable de son inactivation et retrouvée dans plus de 40% des cas de cancers du colon primaires, selon une étude réalisée à l’Howard Hughes Medical Center de Cleveland dans l’Ohio. HTLF apparaît être un gène suppresseur de tumeur spécifique du cancer du colon et susceptible de devenir sinon une cible thérapeutique, tout du moins un candidat à un diagnostic par criblage génétique. […].

Un suppresseur de tumeur impliqué dans le cancer de la prostate

Caducee.net, le 08/04/2002 : Une recherche anglaise met en évidence le rôle probable du gène TIG-1 (Tarazotène-Induced Gene 1) en tant que suppresseur de tumeur dans le cancer de la prostate. Son absence d’activité serait directement lié à la propagation de ce cancer. Les résultats sont publiés dans le Journal of National Cancer Institute par Chun Jing et al (Université de Liverpool, GB). […].

La génétique de la maladie de Hirschsprung élucidée

Caducee.net, le 15/04/2002 : La maladie de Hirschsprung (MHS) est une malformation congénitale intestinale multifactorielle. Des chercheurs américains, français et hollandais, viennent d’identifier trois loci génétiques distincts impliqués dans la forme la plus courante de la maladie. Des mutations dans ces trois régions (dont une située sur un gène préalablement identifié dans la MHS) semblent être nécessaires et suffisantes pour expliquer l’incidence de la MHS et son risque de survenue. […].

Un gène responsable de l’ostéo-onychodysostose est impliqué dans la différenciation des podocytes

Caducee.net, le 22/04/2002 : LMX1B (un facteur de transcription qui se lie à l’homéodomaine LIM), est à l’origine, lorsqu’il est muté, de l’ostéo-onychodysostose (syndrome d’Österreicher-Turner ou SOT), une maladie des os autosomique dominante responsable notamment de néphropathies. Des chercheurs américains et français viennent de mettre en évidence chez la souris que LMX1B était également impliqué dans le processus de filtration rénale, en tant que régulateur génétique de la différenciation des cellules épithéliales des capillaires glomérulaires, les podocytes. […].

Vers une classification génétique de la maladie de Crohn

Caducee.net, le 24/04/2002 : Il a été montré que des mutations du gène NOD2 pouvaient augmenter le risque de maladie de Crohn. Même si la fonction précise de ce gène est encore obscure, deux nouvelles études indiquent que l'étude du génotype NOD2 peut aider à définir et classer différentes formes de maladie de Crohn. […].

Aucune évidence d'une susceptibilité génétique de la schizophrénie sur le chromosome 1

Caducee.net, le 26/04/2002 : Malheureusement et heureusement, une large étude internationale sur la génétique de la schizophrénie, semble écarter définitivement la présence d’un locus de prédisposition à la maladie sur le bras long du chromosome 1. Une déception pour toutes les personnes touchées directement ou indirectement par ce trouble psychiatrique, mais aussi un recadrage utile pour les chercheurs, qui peuvent maintenant se concentrer sur les autres régions du génome suspectées être impliquées dans la prédisposition à la schizophrénie. […].