Une nouvelle technique pour la détection prénatale de mutations ponctuelles

L'analyse de l'ADN fœtal qui circule dans le plasma maternel pourrait trouver des applications dans le dépistage non invasif de mutations ponctuelles.

Le diagnostic prénatal des maladies génétiques repose actuellement sur des techniques invasives telles l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales, procédures qui peuvent être associées à des complications.

Une nouvelle approche non invasive est présentée dans un article publié dans la dernière livraison du JAMA. Li et collaborateurs y décrivent l'identification de mutations liées à la béta-thalassémie grâce à une technique fondée sur le fractionnement de l'ADN circulant dans le plasma maternel. Cette technique permet d'enrichir la fraction d'ADN circulant en ADN d'origine fœtale, expliquent les auteurs.

L'étude portait sur 32 prélèvements sanguins effectués entre la 10° et 12° semaine de gestation chez des parturientes avec un risque de béta-thalassémie pour l'enfant. Quatre mutations du gène de la béta-globine ont été examinées. La présence ou l'absence de l'allèle paternel mutant a été correctement identifiée dans 81 % des cas avec seulement un faux positif. Cette technique est selon les auteurs facile à mettre en œuvre et ne nécessite pas d'appareillage complexe et coûteux.

Source : JAMA. 2005; 293:843-849