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Thalassémie
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Révolution en thérapie génétique : Casgevy et CRISPR/Cas9 changent la donne pour les patients atteints de thalassémie et de drépanocytose
Caducee.net, le 18/12/2023 : L'Agence Européenne des Médicaments a récemment approuvé Casgevy, le premier médicament utilisant la technologie d'édition génétique CRISPR/Cas9. Cette avancée est destinée aux patients de 12 ans et plus souffrant de bêta-thalassémie dépendante de transfusion et de drépanocytose sévère. Cette approbation représente une lueur d'espoir pour de nombreux patients, en particulier ceux sans donneur compatible pour une transplantation de cellules souches hématopoïétiques. […].
Bêta-thalassémie : nouveau succès de la thérapie génique
Institut Imagine, le 19/04/2018 : Dans un article du New England Journal of Medicine paru le 19 avril, les résultats intermédiaires d’un essai clinique (HGB-205) conduit par la Pr Marina Cavazzana et ses équipes à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP en collaboration avec l’Institut Imagine (AP-HP/Inserm/Université Paris Descartes) ainsi que ceux d’un essai multicentrique international (HGB-204) mené aux Etats-Unis, en Thaïlande et en Australie, montrent que la thérapie génique est efficace pour améliorer l’état de santé ou guérir les patients atteints de bêta-thalassémie. Ces deux essais cliniques ont utilisé le même vecteur thérapeutique « LentiGlobin », développé à l’université d’Harvard à Boston et au CEA de Fontenay-aux- Roses par le Pr. Philippe Leboulch, en collaboration avec la société américaine bluebird bio dont il est fondateur. […].
Intérêt de la mesure des concentrations hépatiques pour apprécier les réserves corporelles totales en fer dans la thalassémie majeure
Caducee.net, le 03/08/2000 : La concentration hépatique en fer est un facteur indicatif fiable des réserves totales chez les patients présentant une thalassémie majeure. Chez les patients ayant une surcharge en fer associée à de multiples transfusions, les mesures répétées des concentrations hépatiques en fer peuvent être un moyen quantitatif de mesure de l’équilibre du fer à long terme. […].
Le diagnostic prénatal pour aider au traitement de la beta thalassémie
Caducee.net, le 04/07/2003 : Un dépistage prénatal pourrait aider à identifier les fœtus qui développeront une beta thalassémie et qui pourront être traités par une transplantation de moelle osseuse à partir d’un membre de la famille. D’une façon similaire, le test permet aussi d’identifier les fœtus qui pourront donner leur moelle à un aîné atteint de beta thalassémie. Cette éventualité fait l’objet d’un article dans le Lancet. […].
La drépanocytose
L. Baene, le 15/02/2002 : La drépanocytoseou anémie falciforme est une maladie hémolytique chronique, touchant les globules rouges du sang. Elle induit la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale (hémoglobine S, Hb S) qui détruit les globules rouges. Elle entraîne des crises douloureuses et des troubles vaso-occlusifs, signes de graves hémolyses.C'est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle correspond à une forme homozygote mais peut aussi correspondre à une forme de double hétérozygote composite si l'individu possède l'allèle Hb S et une autre hémoglobinopathie, comme l'hémoglobine SC ou S béta thalassémie.La cause de la maladie est une substitution de l'adénine par la thymine (mutation) dans le codon 6 du gène de la b-globine (codon 6) entraînant la substitution d'une valine par un acide glutamique dans la chaine protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille.Elle reste la plus fréquente des hémoglobinopathies dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale (entre le 15ème parallèle Sud et le 20ème parallèle Nord). Les pays les plus touchés sont : Sénégal, Bénin, Zaïre et Angola. On peut y observer une corrélation avec la résistance au paludisme.En France, 220 à 250 naissances drépanocytaires sont dépistées chaque année (160 en métropole, 90 dans les DOM) d'après Orphanet (serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins). […].
bluebird bio annonce la présentation de données préliminaires de l'étude de Phase 3 Northstar-2 (HGB-207) portant sur le produit LentiGlobinTM lors du congrès annuel de l'Association européenne d'hématologie (EHA)
bluebird bio, Inc., le 28/06/2017 : "Northstar-2 est notre première étude clinique à utiliser notre processus de fabrication amélioré du produit LentiGlobin destiné à accroître le nombre de copies de vecteur dans les cellules transduites et leur pourcentage dans le produit final. Le premier patient traité dans cette étude illustre le caractère prometteur de cette thérapie génique. Elle a permis l'arrêt des transfusions sanguines environ un mois après le traitement, et d’atteindre un niveau normal de production d'hémoglobine totale six mois après le traitement", déclare David Davidson, M.D., Chief Medical Officer chez bluebird bio. "Ces résultats initiaux suggèrent que le processus de fabrication amélioré permet d'obtenir un nombre de copies de vecteur (VCN) et de cellules positives du vecteur lentiviral (LVV ) systématiquement plus élevés, paramètres corrélés à une production plus élevée de HbAT87Q . Ce qui, à terme, pourrait répondre à la variabilité liée aux patients." […].
Les syndromes drépanocytaires majeurs sont fréquents en pédiatrie au Sénégal
Caducee.net, le 07/03/2000 : Les syndromes drépanocytaires majeurs, notamment homozygotes, sont fréquents au Sénégal, indique une étude publiée dans les Archives de Pédiatrie et réalisée par des pédiatres de l’unIversité Cheikh-Anta-Diop de Dakar (hôpital d’enfants Albert-Royer). Elle montre que la drépanocytose est relativement bien tolérée chez l’enfant et l’adolescent sénégalais, malgré les conditions socio-économiques défavorables, et ce vraisemblablement du fait de facteurs génétiques, mais aussi environnementaux. […].
Une nouvelle technique pour la détection prénatale de mutations ponctuelles
Caducee.net, le 17/02/2005 : L'analyse de l'ADN fœtal qui circule dans le plasma maternel pourrait trouver des applications dans le dépistage non invasif de mutations ponctuelles. […].
Emmaus Life Sciences annonce que le New England Journal of Medicine a publié les résultats de l'essai de Phase 3 sur Endari™ (L-glutamine en poudre administrée par voie orale) contre la drépanocytose
Emmaus Life Sciences, Inc., le 19/07/2018 : L'article fournit les résultats ayant démontré une réduction de 25 pour cent du nombre de crises drépanocytaires chez les patients recevant Endari, comparé à ceux recevant un placebo ; p=0,005 (médian 3 versus médian 4) et une nette réduction de 33 pour cent du nombre d'hospitalisations ; p=0,005 (médian 2 versus médian 3). Les conclusions supplémentaires ont fait état d'une réduction de 41 pour cent des jours cumulés à l'hôpital ; p=0,02 (médian 6,5 jours versus médian 11 jours), et une réduction de plus de 60 pour cent de l'incidence de syndrome thoracique aigu (STA) ; p=0,003 (13 patients sur 152 [8,6 %] ont présenté au moins un STA, comparé à 18 des 78 dans le groupe placebo [23,1 %]). Les effets indésirables les plus communs (plus de 10 pour cent des cas) de l'étude clinique ont été la constipation, la nausée, la céphalée, la douleur abdominale, la toux, la douleur aux extrémités, la douleur dorsale et la douleur thoracique. […].
Les ARN antisens peuvent causer des maladies génétiques
Caducee.net, le 06/05/2003 : Les maladies génétiques sont généralement causées par des mutations qui vont au final se traduire par une perturbation de l’activité de la protéine codée par le gène. De nouveaux résultats viennent de démontrer l’existence d’un nouveau mécanisme qui implique des ARNs antisens, des ARNs qui bloquent l’expression des gènes avec une spécificité de séquence. […].
Découverte d’une protéine chaperonne pour l’hémoglobine : des conséquences pour les thalassémies ?
Caducee.net, le 13/06/2002 : Un groupe de chercheurs vient d’identifier une protéine chaperonne qui joue un rôle essentiel dans la formation de l’hémoglobine. Cette protéine nommée AHSP stabilise la forme libre de la chaîne α de l’hémoglobine. D’après les résultats publiés, des mutations de AHSP pourraient moduler la présentation clinique des β-thalassémies. L’administration d’AHSP serait donc envisageable pour réduire la sévérité des symptômes associés aux β-thalassémies, estiment les chercheurs. […].
Kiadis Pharma annonce sa décision de déposer une demande d’autorisation de mise sur le marché auprès de l’Agence européenne des médicaments (EMA) pour ATIR101™ dans le traitement des cancers du sang
Kiadis Pharma N.V., le 02/06/2016 : Un rapporteur et un co-rapporteur de l’EMA (qui coordonneront conjointement l’évaluation de la demande MAA de Kiadis Pharma) ont été nommés au début de l’année 2015. En outre, Kiadis Pharma a reçu en avril 2015 un certificat pour sa qualité (de fabrication) et des données non cliniques de l’EMA. […].
Des hématologues vont débattre des percées réalisées dans les troubles sanguins à Madrid
European Hematology Association, le 20/06/2017 : LA HAGUE, Pays-Bas, June 20, 2017 /PRNewswire/ --Plus de 10 000 professionnels de l'hématologie venus du monde entier vont se réunir et débattre des derniers développements en recherche et en pratique clinique sur l'hématologie. Le 22[e] Congrès de l'Association européenne d'hématologie (EHA selon l'anglais) qui se tiendra à la Feria de Madrid (IFEMA), Madrid, Espagne, accueillera ces découvertes, dont un certain nombre sera présenté aux médias. […].