Le diagnostic prénatal pour aider au traitement de la beta thalassémie

Un dépistage prénatal pourrait aider à identifier les fœtus qui développeront une beta thalassémie et qui pourront être traités par une transplantation de moelle osseuse à partir d’un membre de la famille. D’une façon similaire, le test permet aussi d’identifier les fœtus qui pourront donner leur moelle à un aîné atteint de beta thalassémie. Cette éventualité fait l’objet d’un article dans le Lancet.

Des chercheurs de l’université de Cagliari (Italie) ont réalisé un typage HLA sur les fœtus de 49 couples qui présentaient un risque de beta thalassémie pour leur enfant. Neuf fœtus affectés avaient un membre de la famille compatible HLA et 40 fœtus non affectés avaient un membre de la famille touché.

Deux enfants atteints sont nés et ont été traités avec succès en recevant un don de moelle d’un membre de la famille. Cinq fœtus non affectés étaient compatibles HLA avec un membre de la famille atteint de beta thalassémie. Le sang de cordon a été conservé pour une éventuelle transplantation.

Source : Lancet 2003; 362: 41–42