Une nouvelle méthode de détection prénatale de la trisomie 21 par analyse du plasma maternel

L'utilisation de l'hybridation in situ fluorescente (FISH) permet de dresser un caryotype des cellules fœtales présentes dans le plasma maternel. Cette technique, beaucoup moins invasive que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosité choriales, a été utilisée par des chercheurs de Hong Kong pour identifier des cas de trisomie 21. Selon eux, une optimisation de cette technique et une évaluation approfondie pourrait conduire à une avancée significative dans le dépistage prénatal de la trisomie 21.

Cette méthode de dépistage prénatal de la trisomie 21 par la technique FISH (Fluorescence in-situ hybridization) est présentée par Leo Poon et des collaborateurs de l'Université Chinoise de Hong Kong. Leur travail a fait l'objet d'une publication dans le Lancet du 25 novembre. L'éditeur a décidé de mettre en ligne leur publication avant la parution sur le support papier.

Cette technique consiste dans ce cas à dénombrer le nombre de copies d'un même chromosome (ici le 21) en fixant sur chaque copie une sonde ADN spécifique et fluorescente.

Les auteurs ont ainsi pu confirmer le diagnostic de trisomie 21 chez le fœtus de 3 patientes. Un diagnostic initial avait été établi à partir d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales selon le cas.

Ce dépistage par fluorescence in situ a été réalisé sur les cellules présentes dans le plasma maternel. Les cellules (maternelles et fœtales) ont été isolées à partir d'un prélèvement sanguin de 6 ml. Une fois les cellules fixées, elles ont été analysées par FISH avec différentes sondes ADN, spécifiques des chromosomes 21, 13, 18 ou Y.

"Dans tous les cas de trisomie 21, les cellules avec 3 signaux de chromosome 21 étaient clairement visibles", écrivent les auteurs. Les cellules trisomiques représentaient entre 0,4 % et 0,8 % de la totalité des noyaux analysés.

Ce test a également été évalué chez 7 fœtus euploïdes (nombre normal de chromosome) et aucune cellule avec 3 chromosomes 21 n'a été observée.

Les auteurs soulignent que plusieurs données laissent à penser que la pratique préalable d'une amniocentèse ou d'un prélèvement de villosités choriales n'a pas artificiellement augmenté la concentration de cellules fœtales dans le sang maternel.

Selon eux, cette procédure est beaucoup moins invasive pour la mère et le fœtus. Elle ne nécessite pas non plus de technique contraignante d'enrichissement en cellules fœtales.

"Nos données suggèrent que soient initiés des essais sur un effectif plus large afin d'évaluer la précision diagnostique de cette méthode pour la détection des aneuploïdie fœtale", concluent-ils.

Source : The Lancet, 25 november 2000. lien vers le site www.thelancet.com.