Sondes ADN

Découverte d’une nouvelle cause de retard mental

Caducee.net, le 13/11/1999 : Des réarrangements submicroscopiques intéressant les extrémités des chromosomes, les télomères, sont la cause du retard mental qui touche des enfants présentant un handicap intellectuel modéréà sévère, révèle une étude britannique. Ces anomalies subtélomériques apparaissent représenter la deuxième cause de retard mental après la trisomie 21. […].

Une nouvelle méthode de détection prénatale de la trisomie 21 par analyse du plasma maternel

Caducee.net, le 22/11/2000 : L'utilisation de l'hybridation in situ fluorescente (FISH) permet de dresser un caryotype des cellules fœtales présentes dans le plasma maternel. Cette technique, beaucoup moins invasive que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosité choriales, a été utilisée par des chercheurs de Hong Kong pour identifier des cas de trisomie 21. Selon eux, une optimisation de cette technique et une évaluation approfondie pourrait conduire à une avancée significative dans le dépistage prénatal de la trisomie 21. […].