L'hyperplasie surrénale congénitale est associée à un déficit en adrénaline

Il est établi que les patients avec une hyperplasie surrénale congénitale due à un déficit en 21-hydroxylase présentent un déficit en cortisol ainsi qu'une surproduction d'androgènes. De nouveaux travaux viennent de montrer que cette pathologie entraîne également un déficit en adrénaline, sécrétée par la médullosurrénale. Cette étude montre que l'hyperplasie surrénale congénitale "compromet à la fois le développement et le fonctionnement du système médullosurrénal".

Ces travaux sont présentés par Merke et al dans la dernière parution du New England Journal of Medicine. Ces auteurs ont mesuré la concentration plasmatique et urinaire en adrénaline chez 38 enfants atteints d'hyperplasie surrénale congénitale (déficit en 21-hydroxylase). Cette maladie est transmise selon un mode autosomique récessif.

Les concentrations en adrénaline étaient 40 % à 80 % plus basses chez ces patients que chez des sujets contrôles. Les valeurs étaient encore plus basses chez les sujets avec les déficits en cortisol les plus marqués.

De plus, l'examen des glandes surrénales de 3 patients atteints d'hyperplasie surrénale congénitale a montré que la formation de la médullosurrénale était incomplète. Les auteurs ont observé une déplétion des vésicules de sécrétion dans les cellules chromaffines. Ces cellules de la médullosurrénale stockent normalement les catécholamines (adrénaline, noradrénaline, dopamine).

Selon les auteurs, puisque les sujets avec un déficit marqué en 21-hydroxylase ne peuvent produire suffisamment d'adrénaline, il serait peut être plus efficace de traiter les excès sévères en androgènes par ablation des glandes surrénales, et de remplacer artificiellement les hormones surrénales.

Source : N Engl J Med 2000;343(19):1362-1368. Communiqué du NIH (National Institutes of Health).