Codon

La drépanocytose

L. Baene, le 15/02/2002 : La drépanocytoseou anémie falciforme est une maladie hémolytique chronique, touchant les globules rouges du sang. Elle induit la formation d'une protéine d'hémoglobine anormale (hémoglobine S, Hb S) qui détruit les globules rouges. Elle entraîne des crises douloureuses et des troubles vaso-occlusifs, signes de graves hémolyses.C'est une maladie héréditaire récessive autosomique. Elle correspond à une forme homozygote mais peut aussi correspondre à une forme de double hétérozygote composite si l'individu possède l'allèle Hb S et une autre hémoglobinopathie, comme l'hémoglobine SC ou S béta thalassémie.La cause de la maladie est une substitution de l'adénine par la thymine (mutation) dans le codon 6 du gène de la b-globine (codon 6) entraînant la substitution d'une valine par un acide glutamique dans la chaine protéique. Cette altération de la protéine provoque une déformation du globule rouge en forme de faucille.Elle reste la plus fréquente des hémoglobinopathies dans le monde avec 50 millions de personnes atteintes environ. Elle est présente en Inde (certaines régions), aux Antilles, en Amérique du Sud (surtout le Brésil), chez les Afro-américains, mais surtout en Afrique intertropicale (entre le 15ème parallèle Sud et le 20ème parallèle Nord). Les pays les plus touchés sont : Sénégal, Bénin, Zaïre et Angola. On peut y observer une corrélation avec la résistance au paludisme.En France, 220 à 250 naissances drépanocytaires sont dépistées chaque année (160 en métropole, 90 dans les DOM) d'après Orphanet (serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins). […].

TGF-bêta 1: un nouveau médiateur de l’HTA chez les hypertendus afro-américains

Caducee.net, le 27/03/2000 : Les résultats d’une étude publiée dans le dernier numéro des Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) et menée par le groupe de Phyllis August de la division néphrologie et hypertension du Weill Medical College de la Cornell University (New York) confortent l’hypothèse selon laquelle l’hyperexpression de TGF-ß1 (transforming growth factor-bêta 1) est un facteur de risque d’hypertension et de complications hypertensives et pourrait expliquer que l’on observe une incidence et une prévalence de l’HTA plus élevée chez les sujets Noirs afro-américains que chez les Blancs. […].

Variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob : des estimations revues à la baisse

Caducee.net, le 10/08/2000 : Selon une étude publiée dans le dernier numéro de Nature, le nombre total de cas de nouveau variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) sera compris entre 63 et 136.000. Cette projection reste encore très large car elle s'appuie sur le nombre de nouveaux cas dans les 3 ans à venir et sur l'estimation de la période d'incubation, paramètre difficile à évaluer aujourd'hui. […].

Une nouvelle mutation dans le gène du prion identifiée chez un patient atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 27/07/2000 : Des médecins australiens ont identifié une nouvelle mutation dans le gène PRNP codant pour la protéine prion humaine. Cette mutation a été retrouvée chez un patient de 82 ans chez lequel une démence et un déclin neurologique s'étaient manifestés rapidement. Plusieurs analyses ont confirmé que le sujet était atteint de la maladie de Creutzfeldt-Jakob. La description de ce cas permet d'étoffer notre connaissance des mutations pathologiques du gène de la protéine prion humaine. De plus, il suggère que la fréquence des encéphalopathies spongiformes humaines chez les personnes âgées pourrait être sous estimée et qu'elle n'exclut pas une origine génétique. […].

Le PTC124 présenté lors du troisième Congrès annuel de myologie

PR Newswire, le 30/05/2008 : SOUTH PLAINFIELD, New Jersey, May 31 /PRNewswire/ -- PTC Therapeutics, Inc. (PTC) a annoncé ce jour que le PTC124, le nouveau médicament expérimental administré par voie orale mis au point par la société pour le traitement des maladies génétiques induites par des mutations non-sens, avait été présenté lors d'un symposium tenu le vendredi 30 mai à Marseille dans le cadre de Myologie 2008, le troisième Congrès annuel de myologie. Le Congrès, qui tient lieu de rendez-vous annuel à l'Association Française contre les Myopathies (AFM), est consacré à la recherche, aux traitements et aux études cliniques sur diverses formes de dystrophie musculaire. […].

Les ARN antisens contre la myopathie de Duchenne

Caducee.net, le 23/02/2006 : Un groupe de chercheurs italiens a mis au point au système qui fait appel à la technique et ARN antisens et à l’emploi d’un vecteur d’expression viral contre la myopathie de Duchenne chez les souris modèles mdx. Les résultats apparaissent encourageants. […].

Les hispaniques des Caraïbes et la forme précoce de la maladie d’Alzheimer:histoire d’une mutation ancestrale

Caducee.net, le 16/11/2001 : Une étude épidémio-génétique publiée dans la revue Journal of the American Medical Association semblerait montrer l’existence d’une nouvelle mutation impliquée dans une forme précoce de la maladie d’Alzheimer parmi une certaine frange de la population hispanique des Caraïbes. Cette mutation, présente dans le gène de la préséniline 1, aurait une origine commune et constituerait un facteur de risque pour cette communauté. […].

Des variants de p53 modifient l’efficacité de l’apoptose

Caducee.net, le 03/02/2003 : Des chercheurs américains ont montré que des variations courantes de la séquence de p53 modifient l’efficacité de l’apoptose. Selon eux, ce polymorphisme pourrait avoir un impact sur le risque de cancer et ses traitements. […].

Un colorant pour lutter contre la maladie de Huntington ?

Caducee.net, le 23/01/2003 : La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative qui se caractérise par la présence d’agrégats protéiques insolubles. Un colorant protéique, le rouge Congo, favorise la disparition de ces fragments in vivo et in vitro. Il améliore aussi les symptômes et la survie dans un modèle animal de la maladie. […].

Le premier cas de variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob en Italie

Caducee.net, le 01/10/2002 : Des médecins de l’Université de Palerme viennent de rapporter le premier cas de variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) en Italie. La patiente est une jeune femme de 25 ans. Les médecins estiment que ce cas devrait être pris en compte dans les mesures de surveillance épidémiologique en Italie et dans les autres pays européens. […].

Tuberculose : l’identification de mutations dans le gène rpoB comme marqueur épidémiologique des souches résistantes à la rifampicine

Caducee.net, le 23/08/2000 : Des mutations au niveau du gène rpoB, qui code pour la sous-unité bêta de la ARN-polymérase ADN-dépendante du génome tuberculeux, représentent un marqueur épidémiologique des souches de Mycobacterium tuberculosis résistantes à la rifampicine. C’est ce que montre une étude espagnole de 29 isolats cliniques de M. tuberculosis, 15 provenant de la population carcérale à Madrid et 14 de la population générale en Espagne. […].

Le gène impliqué dans les formes familiales d'hypertension artérielle pulmonaire primitive (HTAPP) vient d'être caractérisé

Caducee.net, le 26/07/2000 : Des mutations dans la séquence codante du gène BMPR2 situé sur le chromosome 2 sont responsables des cas familiaux de la maladie, révèle une étude qui paraîtra dans Nature Genetics au mois de septembre. Ce gène code pour un récepteur au TGF-β de type II. Les mutations bloqueraient la transduction du signal cellulaire médié par ce récepteur. […].

Environ 80 % des isolats de VIH aux USA seraient résistants à au moins un antirétroviral

Caducee.net, le 15/06/2000 : Des résultats présentés par des chercheurs de la compagnie Virco indiquent que seulement 21,8 % des isolats de VIH aux USA seraient encore sensibles aux trois classes d'antirétroviraux. Des tests génotypiques ont été réalisés sur 11.990 patients infectés par le virus. Le phénomène de résistance paraît très préoccupant car 27,2 % des isolats seraient résistants aux 3 classes d'antirétroviraux, 29,1 % à deux classes et 21,9 % à une classe. […].

Forme familiale de linite gastrique : des chercheurs rennais identifient une mutation germinale du gène de la cadhérine E

Caducee.net, le 30/05/2000 : Une mutation germinale du gène de la cadhérine E, protéine d’adhésion cellulaire, non rapportée à ce jour, a été identifiée par des chercheurs du Centre Régional de Lutte Contre le Cancer et de l’hôpital Pontchaillou de Rennes dans une forme familiale de cancer gastrique infiltrant et indifférencié (linite) de révélation précoce. Chez les sujets apparentés, la recherche de cette mutation devrait permettre d’identifier les sujets à risque et d’instaurer une surveillance intensive, voire une gastrectomie prophylactique. […].

Etat de la recherche sur les maladies à prions : une conférence de presse à la Fondation pour la Recherche Médicale (FRM)

Caducee.net, le 29/01/2001 : Les encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST) sont au centre de la conférence organisée aujourd'hui par la FRM. Clairement informative et impartiale, cette réunion permet de dresser un bilan des connaissances sur ces maladies et sur les principaux moyens et enjeux de la recherche sur les prions, ces agents infectieux non conventionnels. […].

La forme infectieuse du prion peut fixer le plasminogène

Caducee.net, le 23/11/2000 : Des chercheurs suisses et autrichiens viennent de démontrer que la forme pathogène de la protéine prion (PrPSc) peut se lier au plasminogène. Cette interaction PrPSc/plasminogène est spécifique et permet de distinguer la forme pathogène PrPSc de la forme native non infectieuse PrPC. Cette propriété pourrait être utilisée comme outil diagnostique. Néanmoins, ces travaux ne prouvent pas que le plasminogène soit un ligand qui participe in vivo aux mécanismes conduisant à la maladie. […].

Grande-Bretagne : une méthode pour estimer la future prévalence de la nouvelle forme de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Caducee.net, le 20/01/2000 : La détermination de la prévalence de la nouvelle forme de la maladie de Creutzfeldt-Jakob dans les années à venir en Grande-Bretagne passe par le dépistage anonyme de la présence de la protéine prion anormale dans les amygdales palatines et les appendices retirés chez des personnes âgées de 25 à 29 ans. […].

Infection à VIH : les raisons des échecs virologiques sous traitement antirétroviral

Caducee.net, le 11/01/2000 : L’échec virologique sous traitement antirétroviral est un phénomène multifactoriel, qui apparaît plus lié à des problèmes d’observance et d’efficacité antivirale non optimale qu’à la survenue de mutations conférant une résistance au VIH. Tel est le message de deux grands essais cliniques, français et américain, publiés dans la dernière livraison du JAMA. […].