Un nouveau gène lié à la DMLA

La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est la principale cause de perte de la vision dans les pays industrialisés. Une variation du gène HTRA1 est associée à une augmentation très marquée du risque de DMLA, révèlent aujourd’hui des chercheurs dans la revue Science.

Cette découverte est rapportée dans deux articles signés par DeWan et collaborateurs et par Yang et collaborateurs. Les deux publications sont en ligne sur le site Internet de la revue Science. D’après le Dr Kang Zhang (Université de l’Utah) qui a dirigé une de ces études : « Plusieurs études précédentes ont impliqué un gène important situé sur le chromosome 10q26 qui affecte le risque de DMLA mais le gène précis n’avait pas été identifié jusqu’à cette étude ».

Pour identifier ce gène, les chercheurs ont étudié le génotype de patients atteints de DMLA et de patients contrôles. Le travail a été mené chez des patients d’origine caucasienne et d’origine asiatique et a permis de mettre en évidence qu’un variant du gène HTRA1 est un facteur de risque important pour la DMLA. Cette variation est une simple modification d’un seul nucléotide ou SNP (single nucleotide polymorphism) et qui est localisé dans la région du promoteur du gène HTRA1.

D’après les chercheurs, le risque de forme exsudative de DMLA est 10 fois plus élevé chez les personnes porteuses du génotype à risque. Ce génotype serait associé pour la DMLA à un risque attribuable dans la population proche de 50%. Le gène en question code pour une protéase à sérine de choc thermique, expliquent les auteurs. Cependant, les mécanismes par lesquels il augmente le risque de DMLA restent à élucider mais ces résultats pourraient trouver des applications pour le dépistage génétique en cas d’antécédents familiaux.

Source : www.sciencexpress.org

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