Des réarrangements chromosomiques liés à la sclérose latérale amyotrophique

Les causes profondes de la majorité des cas de sclérose latérale amyotrophique (SLA) sont inconnues. De nouvelles informations laissent penser que des réarrangements chromosomiques sont impliqués dans certains cas de la maladie.

La SLA est une maladie neurodégénérative qui touche les motoneurones. Des mutations de la superoxide dismutase ont été identifiées chez environ 2 % des patients. Malgré la caractérisation de plus de 90 mutations de la superoxide dismutase, ces résultats n’ont pas encore permis d’expliquer les mécanismes exacts de la maladie dans les formes familiales et sporadiques.

Au sujet des formes non familiales, des travaux publiés par Meyer et al dans la revue Neurology montrent que des cas apparemment sporadiques peuvent être liés à des réarrangements chromosomiques.

Ces auteurs ont étudié 85 patients atteints de SLA. Parmi eux, cinq présentaient diverses formes de réarrangements chromosomiques. Ce taux de réarrangement (5,9 % des patients) est plus élevé que dans la population générale. Ainsi, il est probable que ce type de réarrangement génomique contribue au moins en partie au développement de SLA.

Source : Neurology 2003;60:1348-1350