Dépistage de la trisomie 21 par amniocentèse : une efficacité surévaluée ?

Selon une étude anglaise publiée dans le British Medical Journal, le dépistage du syndrome de Down (trisomie 21) par amniocentèse et caryotypage (détermination du nombre de chromosomes) n'est pas plus efficace que les techniques conventionnelles.

Une étude conduite par D. Howe (Princess Ann Hospital, Southampton, Angleterre) a estimé l'efficacité du dépistage par échographie et prise en compte de l'âge de la mère (les risques augmentent particulièrement après 35 ans). L'utilisation du caryotypage pour la détection du syndrome de Down avait été introduite en Angleterre dans la mesure où cette méthode était supposée efficace dans les 2/3 des cas de grossesse, alors que les techniques conventionnelles ne permettraient une détection que dans 1/3 des cas.

Le dépistage est basé sur l'âge de la mère en premier lieu. Si celle-ci a plus de 35 ans, une amniocentèse lui est proposée. Les auteurs rappellent que les femmes enceintes subissent une échographie à la 19° semaine de grossesse et qu'une amniocentèse est réalisée selon le résultat de l'échographie.

Les médecins ont étudié l'efficacité du dépistage du syndrome de Down parmi 31529 naissances survenues dans les hopitaux du Wessex entre 1993 et 1998. Ils rapportent ainsi 57 cas de nouveaux-nés atteints du syndrome. Un peu plus des 2/3 (68 %) des cas ont été dépistés pendant la grossesse (toutes techniques confondues), soit beaucoup plus que l'estimation qui justifiait le recours au caryotypage.

Selon les auteurs, ce résultat indique que les bénéfices du caryotypage, par rapport à un dépistage basé sur l'âge de la mère et sur l'échographie, seraient bien moindres que ceux supposés.

D. Howe précise que ces résultats ne remettent pas en cause le fait que le caryotypage pourrait augmenter l'efficacité du dépistage du syndrome de Down. Cependant, les chercheurs indiquent qu'aucun essai contrôlé et rigoureux n'a apporté de preuve clinique de l'efficacité de cette technique.

Source : BMJ, 4 March 2000; Vol. 320: 606-10. L'intégralité de la publication est consultable sur le site bmj.com.