Syndrome de Down

Plus de gens atteints du syndrome de Down naissent, réalisent de plus grandes choses et vivent plus longtemps que jamais auparavant

PR Newswire, le 16/09/2008 : PORTSMOUTH, Angleterre, September 16 /PRNewswire/ -- Une nouvelle analyse révèle que beaucoup plus d'enfants naissent avec le syndrome de Down aujourd'hui qu'il y a 15 ans en Angleterre, et ce, même si le dépistage génétique est accessible à tous. De nos jours, plus de gens vivent avec le syndrome de Down que jamais auparavant. Ces gens accomplissent de plus grandes choses et jouissent d'une vie plus longue et agréable, ce qui remet en question l'aspect déontologique du dépistage. Le dépistage présente également des risques pour les bébés qui ne sont pas atteints du syndrome de Down. Selon cette nouvelle analyse, en Angleterre et au pays de Galles uniquement, le dépistage entraîne chaque année le décès de 400 bébés qui ne sont pas atteints du syndrome de Down. […].

Dépistage de la trisomie 21 par amniocentèse : une efficacité surévaluée ?

Caducee.net, le 03/03/2000 : Selon une étude anglaise publiée dans le British Medical Journal, le dépistage du syndrome de Down (trisomie 21) par amniocentèse et caryotypage (détermination du nombre de chromosomes) n'est pas plus efficace que les techniques conventionnelles. […].

Explication génétique du risque de leucémie dans le syndrome de Down

Caducee.net, le 12/08/2002 : Des chercheurs américains ont apporté une explication au fait que dans la trisomie 21 (syndrome de Down), l’incidence de leucémie aiguë myéloblastique soit beaucoup plus important que la normale. Des mutations raccourcissant le facteur de transcription hématopoïétique GATA1 (GATA binding protein 1 ou globin transcription factor 1) ont en effet été retrouvées spécifiquement chez des enfants atteints de trisomie 21. […].

Le chromosome 21 est séquencé

Caducee.net, le 09/05/2000 : La séquence nucléique du chromosome 21 est désormais connue. Ce travail a été réalisé par une équipe internationale composée de 62 chercheurs japonais, allemands, français, suisses, américains et anglais. Une copie surnuméraire du chromosome 21 est responsable de la trisomie 21 ou syndrome de Down mais ce chromosome semble également associé à la maladie d'Alzheimer et à certaines formes de cancer. […].

Un nouveau modèle animal pour la trisomie 21 ?

Caducee.net, le 25/09/2005 : Des scientifiques britanniques sont parvenus à construire des souris porteuses d’une copie presque complète du chromosome 21 humain. Cette lignée pourrait se révéler être un modèle utile pour l’étude de la trisomie 21 ou syndrome de Down. […].

En Irlande, des cas particuliers de trisomie 21 restent toujours inexpliqués

Caducee.net, le 13/11/2000 : Un groupe de femmes, toutes anciennes élèves d’une même école de Dundalk en Irlande dans les années 1956-57 ont mis au monde des enfants trisomiques. Une étude publiée dans Occupational and Environmental Medicine suggèrent que ceci n’est du qu’au pur hasard et non pas à l’épidémie de grippe de 1957 ou aux retombées radioactives de la même année. […].

Mise-à-jour sur la contraception : Les besoins en contraception passé la quarantaine

FIH, le 01/01/2000 : Après quarante ans, les femmes et les hommes continuent à être féconds et sexuellement actifs et jusqu'à cinquante pour cent des femmes peuvent tomber enceintes bien au-delà de 40 ans. Toutefois, les risques de santé liés à la grossesse augmentent considérablement pour ce groupe d'âge, comparés aux risques courus par les femmes plus jeunes. Les avantages et inconvénients des différentes méthodes de contraception, y compris la stérilisation, sont discutés dans ce bulletin.  […].

Mise-à-jour sur la contraception : Les besoins en contraception passé la quarantaine

FIH, le 01/01/2000 : Après quarante ans, les femmes et les hommes continuent à être féconds et sexuellement actifs et jusqu'à cinquante pour cent des femmes peuvent tomber enceintes bien au-delà de 40 ans. Toutefois, les risques de santé liés à la grossesse augmentent considérablement pour ce groupe d'âge, comparés aux risques courus par les femmes plus jeunes. Les avantages et inconvénients des différentes méthodes de contraception, y compris la stérilisation, sont discutés dans ce bulletin.  […].

PerkinElmer reçoit le marquage CE-IVD pour sa plateforme DPNI Vanadis entièrement automatisée

PerkinElmer, Inc., le 26/11/2018 : En général, le dépistage prénatal non invasif (DPNI) analyse l'ADN libre circulant dans le sang maternel, et il est rapidement devenu la procédure de suivi standard pour les femmes classées à risque élevé à la suite d'un dépistage prénatal traditionnel. Il a été démontré que la mesure de l'ADN libre circulant à partir d'un échantillon sanguin standard pour détecter les trisomies chromosomiques communes possède une sensibilité et une spécificité élevées. […].