Le dépistage génétique de l'hypercholestérolémie familiale donne de très bons résultats

Le dépistage de l'hypercholestérolémie familiale est un axe important en santé publique. Un programme néerlandais de dépistage réalisé sur 5 ans montre qu'il est possible d'identifier de nombreux nouveaux cas et d'initier un traitement chez la grande majorité d'entre eux.

L'hypercholestérolémie familiale est causée par des mutations du gène du récepteur au LDL. Dans les formes hétérozygotes, seuls 50 % des récepteurs sont fonctionnels.

Umans-Eckenhausen et al. présentent dans le Lancet du 20 janvier les résultats d'un dépistage actif de l'hypercholestérolémie familiale. Le dépistage a été réalisé par recherche de mutations et mesure des concentrations de cholestérol dans des familles où une mutation fonctionnelle du gène concerné avait été identifiée.

Au cours des 5 premières années du programme, les parents (n = 5.442) de 237 individus avec une hypercholestérolémie familiale ont été testés. Parmi eux, 2.039 étaient porteurs d'une mutation fonctionnelle sur le gène du récepteur au LDL. Environ la moitié (51 %) savait que leur taux de cholestérol total était supérieur à 7,5 mmol/l.

Les auteurs indiquent que seulement 39 % des individus "positifs" recevaient un traitement hypocholestérolémiant au moment du dépistage. Un an après, "ce pourcentage était passé à 93 %", soulignent les auteurs.

Par ailleurs, si le dépistage avait reposé uniquement sur la mesure de la concentration de cholestérol, un diagnostic erroné aurait été posé chez 18 % des individus porteurs ou non de mutations.

Ces résultats montrent qu'un programme de dépistage à grande échelle est réalisable et apporte des bénéfices certains et rapides. Les auteurs soulignent que ces campagnes de dépistage devraient utiliser à la fois des méthodes moléculaires (tests ADN) et une mesure de la cholestérolémie afin de dépister le plus grand nombre de cas.

Ce dépistage de l'hypercholestérolémie familiale permet d'établir un diagnostic précoce et d'initier un traitement avant le développement de maladie cardiovasculaire chez ces sujets à risque.

Source : Lancet 2001; 357:165-68.