Phénylcétonurie : un panel d'experts recommande un contrôle diététique permanent

Une conférence sur la phénylcétonurie (PCU) s'est tenue du 16 au 18 octobre au National Intitutes of Health. Cette réunion a permis de dresser un bilan des données épidémiologiques et génétiques mais aussi de faire le point sur les stratégies de dépistage et de traitement. Selon les participants, un régime alimentaire contrôlé doit être entrepris et suivi non seulement dès le plus jeune âge et mais également à l'âge adulte.

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui conduit à un retard du développement mental et intellectuel si elle n'est pas prise en charge dès la naissance. Son incidence est d'environ 1 cas pour 15.000 naissances. Cette affection est due à un déficit en phénylalanine hydroxylase, qui conduit à une accumulation de phénylalanine.

Le traitement actuel est basé sur un régime alimentaire appauvri en phénylalanine. L'application de ce régime alimentaire très tôt après la naissance permet un développement intellectuel normal.

Les experts réunis par le NIH ont insisté sur la nécessité d'une prise en charge globale de la PCU, fondée sur un régime alimentaire rigoureux et sur un suivi continu, assurant ainsi un bilan régulier.

Les recommandations courantes préconisent le suivi d'un régime alimentaire jusqu'à l'âge de 12 ans. Néanmoins, les experts recommandent désormais que ce régime appauvri en phénylalanine soit également suivi à l'âge adulte.

Selon ces recommandations, ce régime alimentaire doit être instauré le plus tôt possible, dans les 7-10 jours qui suivent la naissance. Le taux sanguin de phénylalanine recommandé est de 2-6 mg/dl jusqu'à 12 ans, 2-10 mg/dl durant l'adolescence et 2-15 mg/dl à l'âge adulte.

L'importance du contrôle du taux de phénylalanine chez les femmes enceintes atteintes de PCU a également été soulignée. En effet, un taux trop élevé expose les enfants à divers troubles, notamment un retard mental ou des cardiopathies congénitales.

Au vu des contraintes associées au régime alimentaire, les experts ont appelé à de nouvelles recherches sur d'autres formes de traitement, comme la mise au point de phénylalanine hydroxylase recombinante.

Source : National Institutes of Health