Mutation dans le gène responsable de la mucoviscidose et prédisposition à la rhinosinusite chronique dans la population générale

Une équipe américaine du Johns Hopkins University School of Medecine (Baltimore ) vient de démontrer qu’une mutation dans le gène responsable de la mucoviscidose prédisposait aux rhinosinusites chroniques.

La rhinosinusite chronique (RC) est une affection répandue dans la population générale, et en même temps une caractéristique des sujets souffrant de mucoviscidose. Afin de déterminer si une mutation dans le gène responsable de la mucoviscidose (cystic fibrosis transmembrane regulator, CFTR) prédisposait aux rhinosinusites chroniques, les auteurs ont recherché sa présence éventuelle chez des sujets souffrant de RC et des sujets sains (groupe contrôle).

Deux cent soixante dix (270) adultes (147 patients et 123 volontaires sains) de race blanche, de tranche d’âge identique, provenant de la même région et de statut socio-économique équivalent sont entrés dans l’étude. Seize des mutations les plus communes du gène CFTR ont été recherchées.

Il ressort de ce travail que la proportion des patients présentant une mutation du gène CFTR (7%) était significativement plus importante que dans le groupe témoin (2%). Les auteurs en concluent qu’une mutation du gène CFTR pourrait être associée au développement d’une RC dans la population.

Source : JAMA 2000 ; 284 :1814-19