Maladie de De Vivo : le dépistage précoce sera pris en charge par le forfait innovation

C'est par voie de communiqué que la direction générale de l’offre de soins (DGOS) a annoncé que le test de dépistage précoce de la maladie de De Vivo sera pris en charge par le forfait innovation.

Relativement méconnue du corps médical et sous diagnostiquée, la maladie de De Vivo, également appelée syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une pathologie pédiatrique rare particulièrement handicapante. En privant le cerveau de Glucose, elle entraîne microcéphalie, crises d’épilepsie et des retards du développement psychomoteur.

Le traitement qui consiste à adopter un régime cétogène strict est plutôt efficace à condition d'avoir établi le diagnostic à temps. Or jusqu'a récemment le diagnostic reposait sur une approche invasive nécessitant une ponction lombaire plutôt risquée sur des nourrissons.

Une entreprise française de biotechnologies a récemment mis au point un simple test sanguin, le METAGlut1 qui permet de diagnostiquer rapidement la maladie de De Vivo dès l’apparition des premiers symptômes.

Désormais, seul ce test sanguin, financé dans le cadre du forfait innovation sera autorisé pour diagnostiquer cette maladie. Pour la DGOS, l'objectif est non seulement de permettre un accès précoce à une innovation, mais aussi de recueillir les données cliniques et/ou médico-économiques manquantes pour son évaluation par la haute autorité de santé (HAS) en vue d’une décision de prise en charge ultérieure.

Grâce au forfait innovation, une étude de 30 mois pourra être menée chez 3 000 patients au sein d’une soixantaine de centres de neurologie pédiatriques et adultes à travers la France métropolitaine et d’outre-mer. Les résultats seront dévoilés courant 2021