Dépistage néonatal de la mucoviscidose : 10 années d'expérience dans la région Bretagne

Des médecins français viennent de publier dans le Lancet le bilan de 10 années d'expérience dans le dépistage de la mucoviscidose en Bretagne. Ce programme a permis d'identifier un grand nombre de mutations sur le gène impliqué et constitue "un bon modèle pour les pays désireux d'initier un tel système", déclarent les auteurs.

La mucoviscidose touche un nouveau-né sur 2.500 en Europe de l'Ouest. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif et le gène responsable (CFTR) a été découvert en 1989. La mutation la plus fréquente est la mutation DF508.

Le Dr Férec (Laboratoire de Génétique Moléculaire et d'Histocompatibilité, CHU Morvan, Brest) et ses confrères soulignent que la Bretagne est d'une des régions qui présentent l'une des incidences de mucoviscidose les plus élevées dans le monde. Dans le dernier numéro du Lancet, ces médecins dressent un bilan de 10 années d'expérience dans le dépistage néonatal de la maladie.

Leur étude concerne tous les enfants nés en Bretagne entre janvier 1989 et décembre 1998 et dépistés pour la mucoviscidose. Selon les auteurs, le taux de participation au dépistage néonatal de la mucoviscidose est supérieur à 99,9 % en Bretagne.

Le test de dépistage fait appel à deux mesures consécutives du trypsinogène immunoréactif (IRT) chez le nouveau-né et depuis 1992 à une IRT suivie d'une recherche de mutation. Les deuxièmes mesures ne sont initiées que si la concentration en IRT est élevée.

Un dépistage a été réalisé sur 343.756 nouveau-nés et 118 cas de mucoviscidose ont ainsi été identifiés (incidence =1/2913). Trente-quatre mutations différentes sur le gène CFTR ont été rapportées.

Le coût du dépistage de la mucoviscidose par enfant est légèrement inférieur à 2,32 $, indiquent les médecins. Le coût pour un diagnostic complet atteignait 6825 $ pour chaque enfant affecté.

Parmi les couples qui avaient déjà un enfant atteint, 34 % (39/114) ont opté pour un diagnostic prénatal : 18 fœtus malades ont été identifiés et un avortement a été décidé dans la totalité des cas.

Un dépistage précoce de maladie permet d'initier un traitement plus tôt, ce qui permet de corriger la morbidité et d'allonger l'espérance de vie, rappellent les auteurs.

"Nous avons démontré la faisabilité d'un dépistage de mutations à grande échelle", expliquent les médecins français. "Notre expérience dans la mise en œuvre d'un programme de dépistage néonatal pourrait fournir un bon modèle pour les pays désireux d'initier un tel système".

Source : Lancet 2000;356:789-94. lien vers le site www.thelancet.com