Des précisions sur les caractéristiques génétiques et cliniques des hémoglobinopathies H chez des enfants chinois de Hong-Kong

Les patients chinois de Hong-Kong présentant un type non délationnel de l’hémomoglobine H ont une maladie plus sévère que les patients ayant un type délationnel de l’affection. La charge en fer est une cause majeure de handicap dans les 2 formes de la maladie, indique le Dr Frederick Chen et ses collègues du département de médecine du Queen Mary Hospital de Hong Kong dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine.

Comme le rappellent les auteurs, normalement, une paire de chacun des 2 gènes de la globine alpha, du gène alpha1 et du gène alpha2 est située sur chaque copie du chromosome 16. Dans l’hémoglobinopathie H, 3 de ces 4 gènes de la globine alpha sont affectés par une délétion, une mutation ou par les deux.

Ils ont étudié les anomalies du gène de la globine et les caractéristiques cliniques et hématologiques de patients chinois de Hong-Kong présentant une hémoglobinopathie H.

Ils ont évalué les caractéristiques cliniques, les valeurs hématologiques, les taux sériques de ferritine et la fonction hépatique de 114 patients présentant une hémoglobinopathie H.

Les auteurs ont également réalisé des échographies et des IRM du foie et examiné les 2 paires des gènes de la globine alpha.

Chez 87 patients sur 114, l’hémoglobinopathie H était due à la délétion de 3 des 4 gènes de la globine alpha, une association dénommée ‘type délationnel’ de l’hémoglobinopathie H.

Les 27 patients restants présentaient un type non délationnel dans lequel 2 gènes de la globine alpha sont délétés et un troisième présente une mutation.

Les 87 patients avec le type délationnel étaient des hétérozygotes doubles chez lesquels existait une délétion à la fois des gènes de la globine alpha d’un chromosome et une délétion d’un gène alpha1 ou alpha2 de l’autre chromosome.

Une variété de gènes de la globine alpha porteurs d’une mutation était retrouvée chez les patients présentant le type non délationnel de l’hémoglobinopathie H.

Par rapport aux patients avec hémoglobinopathie H délationnelle, ceux avec un type non délationnel présentaient, à un âge plus jeune, plus de symptômes, des anémies hémolytiques plus sévères et une splénomégalie plus importante, ainsi qu’une probabilité plus grande de nécessiter des transfusions

Source : NEJM, 2000; 343 : 544-50.