La valeur prédictive positive des tests de dépistage chez les nouveau-nés doit être améliorée aux USA

Les tests dépistage chez les nouveau-nés ne semblent pas optimum aux Etats-Unis. Une étude américaine montre que les résultats faux-positifs sont nombreux pour les pathologies suivantes : phénylcétonurie, galactosémie, déficience en biotinidase, hypothyroïdie congénitale et hyperplasie surrénale congénitale. "En moyenne, il y a plus de 50 faux-positifs pour chaque vrai-positif identifié lors du dépistage des nouveau-nés aux USA", indiquent les Drs P. Farrell et C. Kwon de l'University of Wisconsin Medical School à Madison.

Cette étude est basée sur l'analyse de données nationales américaines sur le dépistage des nouveau-nés pour plusieurs maladies. Les résultats ont été publiés dans la revue Archives of Pediatric and Adolescent Medicine.

Les auteurs ont déterminé l'incidence des 5 maladies précédemment décrite ainsi que la sensibilité et la spécificité des tests correspondants à partir de données recueillies en 1993 et 1994. Une mesure essentielle était la valeur prédictive positive ou VPP c'est à dire la proportion de personnes avec des résultats positifs et qui avaient actuellement la maladie.

Au total, ces données regroupaient les résultats de plus de 186.000 tests pratiqués en 1993 et 1994.

Les incidences des différentes maladies étudiées étaient les suivantes : phénylcétonurie = 1/14.000; galactosémie = 1/59.000 ; déficience en biotinidase = 1/80.000 ; hypothyroïdie congénitale = 1/3.300 ; hyperplasie surrénale congénitale = 1/20.000.

La sensibilité apparente des tests (probabilité qu'une personne malade soit testée positive) était de 100 % et la spécificité (probabilité qu'un individu sain soit testé négatif) était supérieure à 99 %.

Cependant la VPP était comprise en 0,5 % et 6,0 % pour les tests réalisés. Ceci se traduit en moyenne par plus de 50 faux-positifs pour chaque vrai-positif dépisté.

Les auteurs soulignent que l'amélioration de ce résultat est un enjeu important en santé publique. Selon eux, les tests doivent être améliorés et des marqueurs plus spécifiques doivent être employés. De plus, un effort particulier doit être consenti envers les familles, afin de leur communiquer les risques de résultats faux-positifs aux tests.

Arch Pediatr Adolesc Med. 2000;154:714-718