Dystrophies musculaires

Un défaut de glycosylation à l’origine des dystrophies musculaires héréditaires

Caducee.net, le 25/07/2002 : Deux recherches publiées aujourd’hui dans la revue Nature chez des souris mutantes présentant des dystrophies musculaires analogues à certaines dystrophies musculaires héréditaires humaines, montrent que ces maladies ont en commun une mauvaise glycosylation de la protéine α-dystroglycane, un composant extra-membranaire du muscle (et du cerveau) permettant le bon attachement de celui-ci à la matrice extra-cellulaire. […].

Une nouvelle approche de thérapie génique pour les dystrophies musculaires congénitales

Caducee.net, le 20/09/2001 : Les dystrophies musculaires congénitales sont le plus souvent causées par des mutations du gène LAMA2. Des scientifiques ont démontré qu'il est possible d'utiliser un autre gène pour améliorer les fonctions musculaires chez un modèle animal. […].

Une nouvelle piste de traitement dans les dystrophies musculaires ?

Caducee.net, le 03/12/2002 : Un anticorps qui bloque la myostatine pourrait aider au traitement de la myopathie en favorisant la fabrication de muscle par les cellules précurseurs, d’après une étude parue dans la revue Nature. Cet anticorps a permis d’augmenter la masse corporelle et la masse musculaire chez des souris utilisées comme modèle de la myopathie de Duchenne. […].

Dystrophie myotonique, un nouveau gène identifié

Caducee.net, le 03/08/2001 : La dystrophie myotonique (myotonie de Steinert) est la plus fréquente des dystrophies musculaires. Deux types de mutations ont été impliqués dans cette maladie héréditaire. Une concerne un gène situé sur le chromosome 19 et l'autre sur le chromosome 3. Le gène du chromosome 19 a déjà été identifié. De nouveaux travaux viennent de permettre de caractériser le gène situé sur le chromosome 3. […].

Le PTC124 présenté lors du troisième Congrès annuel de myologie

PR Newswire, le 30/05/2008 : SOUTH PLAINFIELD, New Jersey, May 31 /PRNewswire/ -- PTC Therapeutics, Inc. (PTC) a annoncé ce jour que le PTC124, le nouveau médicament expérimental administré par voie orale mis au point par la société pour le traitement des maladies génétiques induites par des mutations non-sens, avait été présenté lors d'un symposium tenu le vendredi 30 mai à Marseille dans le cadre de Myologie 2008, le troisième Congrès annuel de myologie. Le Congrès, qui tient lieu de rendez-vous annuel à l'Association Française contre les Myopathies (AFM), est consacré à la recherche, aux traitements et aux études cliniques sur diverses formes de dystrophie musculaire. […].

Une métalloprotéinase à la base de l’architecture nucléaire

Caducee.net, le 02/04/2002 : La perte du gène murin Zmpste24 (codant pour une métalloprotéinase) semble être à l’origine de nombreuses anormalités liées à un défaut dans la structure de la lamina nucléaire (perte de la maturation protéolytique de la prélaminine A). Le phénotype anatomo-pathologique observé est semblable à celui retrouvé chez l’homme dans plusieurs laminopathies. Cette recherche publiée dans Nature Genetics montre la puissance des approches génétiques pour caractériser in vivo les substrats des enzymes protéolytiques. […].