La HAS recommande l'inclusion de l'amyotrophie spinale dans le dépistage néonatal

L'amyotrophie spinale (SMA) est une affection génétique rare et sévère, caractérisée par une faiblesse musculaire croissante dès les premiers mois de vie. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande désormais d'inclure le dépistage de cette maladie dans le programme national de dépistage néonatal (DNN) pour permettre pour une prise en charge plus rapide.

Une maladie rare aux conséquences sévères

L'amyotrophie spinale touche environ 1 naissance sur 10 000 et se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Les formes les plus sévères peuvent entraîner le décès avant l'âge de 2 ans. Les nourrissons atteints sont asymptomatiques à la naissance, les premiers signes apparaissant dans les semaines suivantes.

Les thérapies médicamenteuses pour la SMA, introduites entre 2017 et 2021, ont révolutionné sa prise en charge. Pour être efficaces, elles doivent être administrées avant l'apparition des symptômes. La HAS, en évaluant l'opportunité de ce dépistage, s'est basée sur des critères méthodologiques stricts, notamment la connaissance de la maladie et l'efficacité du traitement précoce.

Vers une amélioration de la qualité de vie

La prise en charge précoce permettrait d'améliorer les capacités motrices, respiratoires et nutritionnelles des patients. Le programme national de DNN, qui cible actuellement 13 maladies, pourrait ainsi s'élargir pour inclure la SMA. La HAS recommande également d'intégrer ce dépistage à celui du déficit immunitaire combiné sévère (DICS), utilisant la même technique de PCR quantitative.

Réduction du délai diagnostique

En France, le délai médian pour diagnostiquer la SMA est de 3 à 5 mois. L'étude pilote DEPISMA a montré qu'un dépistage néonatal pourrait réduire ce délai à 7 jours, permettant un traitement avant le premier mois de vie. Le test de dépistage présente une sensibilité supérieure ou égale à 95 % et une spécificité proche de 100 %.

La HAS souligne l'importance d'un accompagnement psychologique pour les familles, dès l'annonce du diagnostic, et une surveillance médicale pour les enfants non éligibles aux traitements. Elle recommande que toutes les étapes, du dépistage à l'initiation du traitement, soient réalisées dans le mois suivant la naissance.

Enfin, une formation des professionnels de santé sur les aspects techniques et relationnels est préconisée pour garantir une information adéquate aux familles.