Alzheimer et facteurs de risques génétiques

Les résultats d'une étude publiée dans le New England Journal of Medicine indiquent que des formes variantes du gène de l'ubiquiline 1 sont un facteur de risque pour le développement de la maladie d'Alzheimer.

Les auteurs de cette étude rappellent que quatre gènes ont été mis en avant comme facteurs de risque génétique pour la maladie d'Alzheimer. Leur travail porte sur un de ces gènes, le gène de l'ubiquiline 1 situé sur la région chromosomique 9q22. Une analyse du polymorphisme nucléotidique du gène a été conduite dans deux groupes d'étude de la maladie d'Alzheimer composés de 1439 et 489 personnes.

Dans ce travail, Bertram et collaborateurs expliquent avoir trouvé dans les deux groupes une association entre la maladie d'Alzheimer et plusieurs polymorphismes du gène de l'ubiquiline 1. Leur étude est complétée par l'examen des ARNm de ce gène dans des échantillons de tissus cérébral de patients. Il montre que les polymorphismes mis en cause pourraient avoir un effet sur l'épissage alternatif des ARN du gène de l'ubiquiline 1.

Source : NEJM 2005;352:884-894