Des facteurs de transcription et des protéines structurales en cause dans des malformations cardiaques

Deux groupes de recherche ont identifié de nouvelles mutations impliquées dans des malformations cardiaques congénitales. Ces données mettent en évidence un lien entre des facteurs de transcription, des protéines structurales du muscle cardiaque et la fonction cardiaque.

Ces résultats seront publiés dans l'édition du mois d'avril de la revue Nature Genetics. Dans une première étude, David Brooke et ses collaborateurs rapportent l'identification d'une mutation associée à la communication interauriculaire, pathologie qui représente 30-40 % des cardiopathies congénitales chez l'adulte. La mutation détectée concerne le gène MYH6 qui code la chaîne lourde de l'alpha-myosine. Les chercheurs expliquent aussi que l'expression de ce gène dépend du facteur de transcription TBX5. Des mutations de ce facteur de transcription ont été déjà associées à des anomalies cardiaques dans le syndrome de Holt-Oram.

Dans une deuxième étude, Schönberger et collaborateurs expliquent avoir découvert une délétion responsable de cardiomyopathie dilatée et d'insuffisance cardiaque chez l'homme. Leurs résultats ont été confortés par des travaux complémentaires chez le poisson zèbre. Le gène muté en cause est un activateur de la transcription nommé EYA4. D'autres travaux ont montré que des mutations associées à cette maladie concernaient des protéines structurales.

Source : Nature Genetics 2005, advance online publication, Published online 27 February 2005; doi:10.1038/ng1526, Published online 27 February 2005; doi:10.1038/ng1527