Un nouveau gène impliqué dans l’hémochromatose juvénile

Des chercheurs viennent d’identifier un nouveau gène dont des mutations sont responsables de l’hémochromatose juvénile. Le gène a été baptisé HFE2.

Ce résultat vient de faire l’objet d’une publication dans la revue Nature Genetics. Papanikolaou et collaborateurs rapportent l’étude de famille grecques, françaises et canadiennes touchées par des formes d’hémochromatose juvénile liées à la région chromosomique 1q. Leur travail a conduit à l’identification précise du locus associé à la maladie et du gène responsable. Les découvreurs ont nommé le gène HFE2 et la protéine correspondante hémojuvéline.

Plusieurs mutations ont été identifiées comme responsables de la maladie mais l’une d’entre elles, la substitution G320V, représente deux tiers des variations incriminées. Elle a de plus été trouvée dans les trois populations étudiées.

L’expression du HFE2 n’est pas ubiquitaire et est restreinte à certains organes : foie, muscle cardiaque et muscle squelettique. Ce profil d’expression est similaire à celui d’une autre protéine connue pour son rôle crucial dans le métabolisme du fer : l’hepcidine.

Source: Nature Genetics, Published online 30 November 2003; doi:10.1038/ng1274