Une mutation responsable d’une maladie du motoneurone

De nouveaux résultats confortent l’hypothèse d’un dysfonctionnement du transport axonal dans les pathologies neurodégénératives du motoneurone. En effet, il vient d’être montré qu’une mutation de la dynactine, protéine impliquée dans ce transport, est responsable d’une forme familiale de maladie du motoneurone.

Cette découverte réalisée sous la direction de Imke Puls (National Institutes of Health) vient de faire l’objet d’une publication dans la revue Nature Genetics.

En étudiant une famille atteinte d’une forme particulière de maladie du motoneurone, ces chercheurs ont identifié une mutation dans une sous-unité de la protéine de transport dynactine.

D’autres analyses ont montré que cette mutation perturbait l’interaction entre la dynactine et les microtubules des neurones. Le transport le long des axones est ainsi modifié.

Selon les auteurs de ces travaux, des mutations d’autres protéines impliquées dans le transport pourraient expliquer ces pathologies des neurones moteurs.

Source : Nature Genetics Published online 10 March 2003; doi:10.1038/ng1123