Identification d’un nouvel élément de susceptibilité génétique dans le lupus érythémateux disséminé

Un groupe de recherche vient de publier de nouveaux résultats indiquant qu’un variant du gène PDCD1 est associé au lupus érythémateux disséminé (LED). Ces résultats paraîtront prochainement dans les colonnes de la revue Nature Genetics.

On estime que le LED affecte environ 0,05 % de la population occidentale et particulièrement les femmes. Plusieurs loci de susceptibilité génétique ont été mis à jour et l’étude présentée par Prokunina et al. dévoile un des aspects génétiques pouvant prédisposer à cette maladie auto-immune complexe.

Il a été montré que des souris dépourvues de PDCD1 développaient une maladie proche du lupus. Des travaux menés chez l’homme avaient également établi qu’une région du chromosome 2 pouvait modifier la susceptibilité au lupus. De façon troublante, cette région porte le gène PDCD1.

Dans leur article, Prokunina et al. expliquent avoir trouvé qu’un variant particulier de PDCD1 était plus souvent retrouvé chez les sujets atteints de LED que dans la population non atteinte.

En analysant PDCD1 chez plus de 2500 individus, les chercheurs ont trouvé que le variant incriminé était présent chez 12 % des sujets malades européens et 5 % des sujets contrôles. Sur une population mexicaine, ces chiffres étaient respectivement de 7 % et 2 %.

Selon les chercheurs, ce polymorphisme génétique pourrait perturber le contrôle de la reconnaissance du soi et du non-soi et ainsi déclencher des réponses immunitaires hyperactives chez les patients.

Source : Nature Genetics 2002, http://dx.doi.org/10.1038/ng1020