Une région du chromosome 15 pourrait être impliquée dans les pathologies psychotiques

Des gènes localisés sur une région précise du chromosome 15 seraient éventuellement liés au développement de troubles psychotiques. C'est du moins l'hypothèse émise par des chercheurs qui se sont intéressés à ces troubles dans le syndrome de Prader Labhard Willi (SPW). Le SPW est justement caractérisé par des anomalies sur le chromosome 15.

Le SPW est un trouble du développement caractérisé notamment par une hypotonie néonatale, un hypogonadisme, une hyperphagie et des troubles de l'apprentissage. Son incidence estimée est de 1:15.000 à 1:20.000 naissances vivantes. Deux causes génétiques majeures relatives au chromosome 15 ont été identifiées : une délétion en 15q11-13 d'origine paternelle ou une disomie maternelle pour le chromosome 15. Les gènes responsables du syndrome ne sont pas encore identifiés.

Des chercheurs de l'Université de Cambridge ont étudié la relation entre les symptômes psychiatriques et le profil génétique de 25 patients atteints de SPW. Des études antérieures ont en effet montré que ce type de troubles était plus fréquent dans ce syndrome. Les chercheurs publient leurs résultats dans le dernier numéro du Lancet.

Pour leur étude, Boer et al ont recherché les cas de SPW au sein d'une région d'environ cinq millions d'habitants : 25 cas adultes ont été identifiés. Parmi ces 25 patients, 7 (28 %) présentaient de sérieux troubles affectifs ou psychotiques. Sur ces 7 cas, 5 étaient caractérisés par une disomie du chromosome 15. C'était de plus les seuls cas de disomie 15 dans le groupe de 25 patients.

"Le taux de 100 % de maladie psychotique chez les adultes avec une disomie du chromosome 15 ne peut donc pas être seulement au SPW et troubles de l'apprentissage associés", argumentent les auteurs dans leur discussion. Bien que ces résultats demandent à être confirmés, ils indiquent que cette région du chromosome 15 peut jouer un rôle important dans les maladies psychotiques. Un profil d'expression particulier des gènes soumis au phénomène d'empreinte liée au sexe dans cette région chromosomique pourrait donc être associé à ces troubles psychiatriques.

"Si cette hypothèse est correcte, une variation allélique de ce gène [qui reste à identifier] soumis au phénomène d'empreinte pourrait être une cause de la vulnérabilité génétique aux maladies psychotiques dans la population générale", a ajouté le Dr Anthony Holland, un des auteurs de cette étude.

Source : Lancet 2002;359:135-6