Le gène responsable de la maladie de Kjer a été identifié par des équipes françaises

La maladie de Kjer (OPA1) est l'atrophie optique dominante la plus fréquente, son incidence en France est de 1/50.000. Le gène responsable de cette affection, OPA1, a été identifié dans la région q28 du chromosome 3. Cette découverte pourrait faciliter le dépistage de cette atrophie optique dans les familles à risque.

Cette pathologie ophtalmique héréditaire est caractérisée par une perte progressive de l'acuité visuelle, des troubles dans la perception des couleurs et une atrophie optique visible au fond de l'œil. Les symptômes sont très variables selon les patients mais ils restent liés à une dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine, dont les axones forment une part importante du nerf optique.

Les travaux qui ont permis de caractériser le gène OPA1 ont été réalisés par de travail conjoint d'équipes du CNRS et de l'INSERM, dont le laboratoire de biologie cellulaire et moléculaire du contrôle de la prolifération, dirigé par le Pr Bernard Ducommun (CNRS/Université Paul Sabatier, Toulouse), et le laboratoire de neurobiologie de l'audition de Christian Hamel (INSERM, Montpellier). Les deux principaux auteurs de cette étude publiée dans Nature Genetics d'octobre sont Cécile Delettre et Guy Lenaers.

Plusieurs mutations du gène OPA1 ont été identifiées chez des patients de familles différentes. Ce gène nucléaire code pour une protéine motrice nommé MSP1 qui appartient au groupe des dynamines. Les mutations de cette protéine apparaissent à l'origine "d'une désorganisation du réseau mitochonrial que l'on peut d'ailleurs facilement observer chez les patients, à partir des cellules sanguines", précise un communiqué édité par le CNRS.

Ce résultat ne constitue qu'un point de départ dans la recherche d'éventuelles issues thérapeutiques. Néanmoins, l'identification et la caractérisation du gène OPA1 pourraient désormais autoriser un dépistage systématique des mutations dans les familles à risque. Les travaux des chercheurs se concentrant actuellement sur la fonction précise de la protéine MSP1 et sur sa régulation.

Source : CNRS