Myotonie

Myopathie atrophique avec myotonie : de nouvelles informations sur l'origine de la maladie

Caducee.net, le 11/09/2000 : La myopathie atrophique avec myotonie, encore nommée dystrophie myotonique de Steinert, est liée à l'expansion de triplet CTG sur le gène DMPK. Des chercheurs américains viennent de montrer, chez la souris, que la présence de ces répétitions sur un autre gène est suffisante pour générer certains caractères de la maladie. Cette étude parue dans le dernier numéro de Science indique que les ARNm portant des expansions auraient un rôle clé dans la pathogenèse de la maladie. […].

Un défaut d’épissage dans l’ARN pourrait être à l’origine de la myopathie atrophique

Caducee.net, le 23/07/2002 : Des chercheurs américains, en travaillant sur un modèle murin de myopathie atrophique avec myotonie (MAM), ont montré que l’expression de répétitions génétiques CUG sur certains ARNm réduisait la conductivité des canaux à chlore et conduisait à l’hyperexcitabilité des muscles squelettiques entraînant la myotonie. […].

Dystrophie myotonique, un nouveau gène identifié

Caducee.net, le 03/08/2001 : La dystrophie myotonique (myotonie de Steinert) est la plus fréquente des dystrophies musculaires. Deux types de mutations ont été impliqués dans cette maladie héréditaire. Une concerne un gène situé sur le chromosome 19 et l'autre sur le chromosome 3. Le gène du chromosome 19 a déjà été identifié. De nouveaux travaux viennent de permettre de caractériser le gène situé sur le chromosome 3. […].