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Inversion chromosomique
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Un polymorphisme génétique prédisposerait au syndrome de Williams-Beuren
Caducee.net, le 30/10/2001 : Une étude américano canadienne a conduit des chercheurs à trouver un polymorphisme génétique de la région chromosomique impliquée dans le syndrome de Williams-Beuren (SWB) parmi certains parents non malades d’enfants atteints par cette maladie. Il s’agirait d’une inversion chromosomique prédisposant à une future délétion responsable de la maladie. Cette découverte, publiée dans la revue Nature Genetics, pourrait permettre de diagnostiquer une prédisposition génétique de la maladie susceptible d’être transmise. […].
La sélection naturelle à l'œuvre en Islande
Caducee.net, le 17/01/2005 : Des preuves actuelles d'une sélection naturelle en relation directe avec le génome humain ont été mises en évidence à partir de la population islandaise. Une étude a montré qu'une orientation particulière d'un segment chromosomique, habituellement rare dans le monde, a atteint la fréquence de 20 % dans certaines populations européennes. Ceci est particulièrement visible dans la population islandaise. L'effet de cette variation serait une légère augmentation de la fertilité. […].