Un polymorphisme génétique prédisposerait au syndrome de Williams-Beuren

Une étude américano canadienne a conduit des chercheurs à trouver un polymorphisme génétique de la région chromosomique impliquée dans le syndrome de Williams-Beuren (SWB) parmi certains parents non malades d’enfants atteints par cette maladie. Il s’agirait d’une inversion chromosomique prédisposant à une future délétion responsable de la maladie. Cette découverte, publiée dans la revue Nature Genetics, pourrait permettre de diagnostiquer une prédisposition génétique de la maladie susceptible d’être transmise.

Le SWB est une maladie génétique rare (1 adulte sur 20000) autosomale dominante. Dans 95% des cas, les personnes atteintes présentent une grande délétion (1,7 mégabases, 17 gènes) sur le bras long du chromosome 7.

Les chercheur ont analysé l’ADN de personnes provenant de familles parmi lesquelles il y avait des cas de SWB causés par la délétion sur le chromosome 7.

Trois individus sur 11 n’ayant pas la maladie mais montrant quelques symptômes présentaient sur une des 2 copies de leur chromosome 7 une inversion de la région chromosomique impliquée sans avoir la délétion responsable de la maladie. Deux de ces personnes avaient un parent portant également cette inversion.

De plus, parmi les membre des quatre familles sur 12 porteuses de cette inversion, seuls les parents ayant transmis la maladie étaient porteuses de l’inversion chromosomique.

Ces données font dire aux auteurs qu’il existe un polymorphisme génétique nouveau parmi les familles avec des cas de SWB qui se trouve associé à la maladie. Ce polymorphisme peut prédisposer à une future délétion chromosomique mais également provoquer d’autres réarrangements chromosomiques comme les translocations ou les inversions.

Source : Nature Genetics Advance online publication 29 octobre 2001.