Génétique médicale

Génétique : 1,7 fois plus de mutations chez les hommes que chez les femmes

Caducee.net, le 10/08/2000 : Des chercheurs du Howard Hughes Medical Institute de Cambridge (Massachusetts) ont démontré que la fréquence des mutations est 1,7 fois plus élevée dans les cellules germinales masculines que dans leur équivalent féminin. On estimait jusqu'à présent que le taux de mutation était, chez les primates, 5 fois plus élevé chez les individus de sexe masculin. Selon le chercheur D. Page, cette nouvelle estimation pourrait modifier notre approche de la génétique médicale. […].

Thérapie génique : transfert de gène efficace dans des cellules sanguines humaines CD34+ via un vecteur adénoviral recombinant chimérique

Caducee.net, le 02/03/2000 : Une équipe américaine rapporte, dans le numéro du Journal of Virology à paraître le 15 mars 2000, avoir réussi un transfert de gène dans des cellules humaines CD34+ en utilisant un vecteur adénoviral reciblé. […].

Brachydactylie de type B : l’origine génétique enfin élucidée

Caducee.net, le 15/03/2000 : Des chercheurs appartenant à des équipes anglaise, portugaise, allemande et américaine rapportent dans le dernier numéro du mensuel scientifique américain ‘Nature Genetics’ avoir identifié les mutations génétiques à l’origine de la brachydactylie de type B, une sévère anomalie du développement des mains et des pieds de transmission autosomique dominante et dont de précédents travaux avaient permis de localiser le locus morbide dans un intervalle de 7,5 centimorgan (cM) sur le bras long du chromosome 9, en 9q22. […].