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Amyotrophie spinale
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La HAS recommande l'inclusion de l'amyotrophie spinale dans le dépistage néonatal
Caducee.net, le 10/07/2024 : L'amyotrophie spinale (SMA) est une affection génétique rare et sévère, caractérisée par une faiblesse musculaire croissante dès les premiers mois de vie. La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande désormais d'inclure le dépistage de cette maladie dans le programme national de dépistage néonatal (DNN) pour permettre pour une prise en charge plus rapide. […].
Une greffe de cellules souches dans la moelle épinière permet de restaurer une motricité chez des souris paralysées
Caducee.net, le 06/11/2000 : Des scientifiques de l'Université Johns Hopkins de Baltimore ont utilisé avec succès une greffe de cellules souches pour restaurer des fonctions motrices chez des rongeurs rendus expérimentalement paralysés. Selon les auteurs de ce travail, cette approche pourrait se révéler prometteuse dans le traitement des maladies du motoneurone, telles que la sclérose latérale amyotrophique ou l'amyotrophie spinale. […].
La Fondation Galien annonce les vainqueurs de la récompense internationale du Prix Galien 2018
The Galien Foundation, le 29/11/2018 : DAKAR, Sénégal, 29 novembre 2018 /PRNewswire/ -- La nuit dernière, le Comité international du Prix Galien a annoncé les contributions brillantes visant à améliorer la santé et le bien-être des populations d'Afrique. Les vainqueurs de cette année représentent les progrès réalisés en matière de diabétologie, d'amyotrophie spinale, et de syndrome d'immunodéficience acquise. Cet événement inaugural a été organisé par Macky Sall, président du Sénégal. […].
Diagnostic prénatal des maladies génétiques : une équipe de chercheurs met au point une méthode non invasive, fiable et plus précoce
Caducee.net, le 07/12/2012 : C'est sur une simple prise de sang que repose le test développé par l’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot. Ce test, basé sur la méthode "ISET", permet de façon fiable et sans risque de fausse couche, d'établir un diagnostic prénatal de maladies génétiques comme l’amyotrophie spinale, la mucoviscidose et même la trisomie 21, à partir de la 5ème semaine d’aménorrhée, c’est-à-dire, avant toute autre méthode de diagnostic prénatal. […].
Un appel à projets de recherche de 23 millions € pour l'analyse des voies de signalisation communes entre différentes maladies neurodégénératives est lancé par le JPND
JPND, le 12/01/2017 : Dans ce contexte, le JPND a identifié un besoin urgent pour un investissement ciblé afin de mieux comprendre les liens fondamentaux entre différentes maladies neurodégénératives. Il existe déjà des preuves cliniques, génétiques et biochimiques que des voies moléculaires similaires pourraient jouer un rôle dans différentes maladies neurodégénératives ou d'autres maladies chroniques. Cet appel à projets fait suite à un appel similaire lancé avec succès par le JPND en 2013. Ce nouvel appel à projets mettra 23 millions d'euros à disposition de candidats de 20 pays pour des propositions de projets de recherche collaborative à caractère ambitieux, innovant, international et pluridisciplinaire. L’objectif est de réaliser des analyses conjointes entre diverses maladies afin d'en élucider les mécanismes sous-jacents communs. Ces analyses pourraient conduire à une redéfinition des phénotypes cliniques et à de nouvelles approches dans le traitement des maladies neurodégénératives. […].