Précisions sur le déficit constitutionnel en protéine B du surfactant pulmonaire

Le diagnostic de déficit en protéine B du surfactant pulmonaire doit être évoqué devant toute détresse respiratoire survenant chez un nouveau-né à terme ou proche du terme et n’évoluant pas favorablement après 5 jours de vie, indique une étude de pédiatres et biochimistes parisiens et lillois parue dans les Archives de pédiatrie.

Selon eux, la confirmation diagnostique rapide de ce déficit génétique est possible par analyse moléculaire sur ADN génomique et par immuno-histochimie sur biopsie pulmonaire.

Le Dr M. Tredano de l’hôpital d’enfants Armand-Trousseau et ses collègues rapportent le cas d’un déficit constitutionnel en protéine B du surfactant pulmonaire caractérisé à l’échelle moléculaire.

L’observation concerne un enfant né à terme et de sexe féminin, qui a eu une insuffisance respiratoire précoce sévère et prolongée.

La biopsie pulmonaire réalisée au 18e jour de vie a permis de porter le diagnostic de protéinose alvéolaire congénitale.

Le diagnostic de déficit en protéine SP-B a été confirmé par immuno-histochimie et biologie moléculaire.

Les auteurs ont ainsi montré que l’enfant en question est homozygote pour la mutation la plus fréquente (121ins2) du gène correspondant (SFTPB). Il est décédé au 21e jour de vie.

Les parents étant hétérozygotes, un diagnostic moléculaire anténatal sur ADN trophoblastique a pu leur être proposé pour la grossesse suivante.

Le foetus est homozygote pour l’allèle sauvage et la grossesse a pu être poursuivie.

Source : Archives de pédiatrie. 2000.