deCODE genetics : Monozygotes mais pas identiques

En séquençant les génomes germinaux de jumeaux et en les comparant à ceux de parents proches, les scientifiques de deCODE genetics ont trouvé des mutations qui sont présentes chez un seul des jumeaux monozygotes et ont remonté jusqu'aux premiers jours après la conception.

REYKJAVIK, Islande, 7 janvier 2021 /PRNewswire/ -- Dans l'article, Differences between germline genomes of monozygotic twins, publié aujourd'hui dansNature Genetics, les scientifiques de deCODE genetics ont recherché des mutations qui n'étaient présentes que chez un seul des jumeaux monozygotes

Dans l'étude de la génétique humaine, on suppose souvent que les génomes des jumeaux monozygotes sont identiques, et les différences qui existent entre eux ont été expliquées par l'environnement plutôt que par la génétique.  Cette hypothèse a été utilisée au fil des siècles pour démêler la contribution de la génétique et de l'environnement aux maladies et autres phénotypes.

Les scientifiques ont trouvé deux groupes de paires de jumeaux, l'un où les jumeaux partagent des mutations et l'autre où les mutations du développement ne sont présentes chez l'un d'eux à une fréquence élevée.

« Des mutations peuvent se former lorsque les cellules se divisent. Les cellules filles peuvent porter une mutation qui marque les descendants de la cellule mutée au sein d'un individu.  Les mutations présentes chez un seul des jumeaux nous permettent donc de remonter jusqu'aux divisions cellulaires qui ont conduit au développement des jumeaux », explique Hákon Jónsson scientifique chez deCODE Genetics et auteur de l'article.

Cet historique des mutations qui diffère entre les jumeaux suggère que les mutations se forment dans les premiers jours du développement embryonnaire lorsque l'embryon est constitué de plusieurs cellules. 

« Ces deux groupes de jumeaux monozygotes ne donnent un aperçu du développement de l'embryon que quelques divisions après la conception lorsque l'embryon est constitué de plusieurs cellules », explique Kari Stefansson PDG de deCODE genetics. « Nous vivons une époque passionnante qui nous permet d'utiliser les mutations pour faire la lumière sur le développement des humains aux premiers stades de développement. »

Hákon Jónsson et ses collègues ont séquencé les génomes de 387 paires de jumeaux identiques et de leurs parents, conjoints et enfants pour suivre la divergence des mutations.  Les auteurs ont constaté que les jumeaux diffèrent en moyenne de 5,2 mutations précoces du développement.  Chez environ 15 % des paires de jumeaux, l'un des jumeaux est porteur d'un nombre élevé de ces mutations que l'autre jumeau n'a pas.

Les différences physiques ou comportementales entre jumeaux identiques sont généralement attribuées à des facteurs environnementaux, selon l'hypothèse que les différences génétiques entre la paire sont minimes.  Cependant, l'autisme et d'autres troubles du développement, que peut avoir un jumeau dans une paire, sont liés à des mutations génétiques.  Les auteurs concluent que le rôle des facteurs génétiques dans la formation de ces différences phénotypiques a été sous-estimé.

Thora Kristin Asgeirsdottir, PR et Communications deCODE genetics, 00354 -570 1909, 00354 -894 1909, thoraa@decode.is