Collagène et ostéonécrose avasculaire

Le gène codant le collagène de type de type 2 a été mis en cause dans plusieurs cas familiaux d'ostéonécrose avasculaire de la tête fémorale, indique une nouvelle étude.

Ce résultat est rapporté par Liu et collaborateurs dans le dernier numéro du New England Journal of Medicine. Ces auteurs ont étudié trois familles porteuses de plusieurs cas d'ostéonécrose avasculaire de la tête fémorale et pour lesquelles la région chromosomique 12q13 a été mise en cause.

L'analyse génétique a démontré le rôle de plusieurs mutations ponctuelles dans des exons du gène COL2A1 qui code le collagène de type 2. L'étude du rôle de ce gène mérite aussi d'être approfondie dans les cas idiopathiques de la maladie, ajoutent les auteurs.

Source : NEJM 2005; 352:2294-2301