IGF et retard de croissance

Des chercheurs ont identifié une mutation qui concerne l’IGF-I (Insulin-like growth factor I) et qui se traduit par un retard de puberté.

Cette observation a été faite chez un garçon de 17 ans. Les auteurs expliquent que l’IGF-I se présente majoritairement sous la forme d’un complexe composé de trois sous unités : le ligand, une protéine de liaison (IGF binding protein 3) et un sous unité qui stabilise le tout, nommée 'IGF acid-labile subunit' ou IGFALS.

La mutation retrouvée chez le patient concernait justement le gène de la sous unité IGFALS et se traduisait par une diminution marquée de la quantité d’IGF-I circulant et un retard de puberté.

Source : NEJM 2004 ; 350:570-577