Le polymorphisme mitochondrial peut modifier le risque de maladie de Parkinson

Des chercheurs viennent de montrer qu’une mutation ponctuelle d’un élément du complexe I de la chaîne respiratoire est associée à une diminution du risque de maladie de Parkinson.

Ce résultat a fait l’objet d’une publication dans la revue American Journal of Human Genetics du mois d’avril. Parmi les résultats présentés, les auteurs expliquent que cette variation semble particulièrement protéger les femmes, ce qui pourrait aider à expliquer pourquoi la maladie de Parkinson touche plutôt les hommes.

Les facteurs génétiques de la maladie de Parkinson ont été jusqu’à présent difficiles à étudier en raison de l’étiologie complexe de la maladie et de l’implication de facteurs génétiques et environnementaux.

Des résultats récents avaient mis en avant le rôle que pouvait jouer certaines formes de dysfonctionnement mitochondrial. Des études chez le rat ont par exemple montré que l’exposition à la roténone, inhibiteur du complexe I de la chaîne respiratoire, se traduisait par des symptômes rappelant ceux de la maladie de Parkinson chez l’homme.

Ces résultats ont conduit van der Walt et ses collaborateurs a étudier le polymorphisme génétique du complexe I chez 609 patients parkinsoniens et 340 sujets témoins.

Globalement, leur analyse met en avant le rôle d’une mutation ponctuelle dans le gène de la NADH déhydrogénase 3 du complexe I. Cette mutation ponctuelle était associée à une réduction de plus de 50 % du risque de Parkinson selon les auteurs de l’étude.

Source : Am. J. Hum. Genet., 72:804-811, 2003