Forme familiale de la maladie d’Alzheimer : une étude sur les mutations les plus fréquentes

Une enquête menée sur 31 familles avec des formes familiales précoces de maladie d’Alzheimer a permis d’identifier les mutations les plus fréquemment retrouvées. Des mutations de la protéine précurseur amyloïde et de la préséniline 1 sont retrouvées dans 82 % des cas certains d’Alzheimer, montre cette étude.

Ces résultats sont présentés par Janssen et al dans la revue Neurology datée du 28 janvier. Dans toutes ces familles, le cas étudié s’était présenté avant 61 ans. L’analyse de trois gènes a été entreprise : protéine précurseur amyloïde (APP), préséniline 1 (PSEN 1), préséniline 2 (PSEN 2).

Selon les auteurs, 82 % des cas confirmés d’Alzheimer et 77 % des cas probables présentaient une variation de séquence sur APP ou PSEN1.

APP et PSEN1 apparaissent comme étant les deux gènes les plus fréquemment mis en cause dans ces formes familiales précoces. Il est intéressant de noter que PSEN2 n’est pas apparu déterminant dans les cas étudiés, alors qu’il a déjà été impliqué dans les formes autosomiques dominantes.

Source : Neurology 2003 ; 60: 235-239