Syndrome d’Ehlers-Danlos: un diagnostic doit être envisagé chez les personnes jeunes qui présentent une rupture utérine, artérielle ou viscérale

Dans une étude publiée dans la dernière livraison de l’hebdomadaire américain médical New England Journal of Medicine (NEJM), des cliniciens des départements de pathologie et de médecine de l’University of Washington (Seattle, USA), en collaboration avec la division des maladies métaboliques et moléculaires et le département de pédiatrie de l’Université de Zurich (Suisse) indiquent que bien que la plupart des patients affectés du type vasculaire du syndrome d’Ehlers-Danlos (type IV) survivent après une première ou une deuxième complication majeure, ce syndrome entraîne des décès prématurés.

Cette étude a consisté à revoir les antécédents cliniques et familiaux, de même que les complications médicales et chirurgicales de 220 patients références présentant un syndrome d’Ehlers-Danlos de type IV, le diagnostic de cette affection imputable à des mutations dans le gène COL3A1 codant le procollagène de type III (du groupe des dystrophies conjonctives héréditaires).

Selon les chercheurs, le diagnostic du syndrome d’Ehlers-Danlos de type IV « doit être envisagé chez des personnes jeunes présentant une rupture utérine en cours de grossesse ou une rupture artérielle ou vasculaire ».

Les chercheurs indiquent que la présence du syndrome d’Ehlers-Danlos de type IV a été confirmé par les patients étudiés par les analyses biochimiques et que 199 personnes apparentées à ces patients et affectées.

Ils précisent que la mutation sous-jacente dans le gène CL3A1 a été retrouvée chez 135 patients références.

Les auteurs notent que les complications ont été rares au cours de l’enfance : 25 % des patients références ont eu une 1ère complication à l’âge de 20 ans, et plus de 80 % ont eu au moins une complication à l’âge de 40 ans.

Le taux médian calculé de survie de la cohorte totale était de 48 ans.

La plupart des complications qui ont entraîné un décès provenaient de ruptures artérielles, précisent les auteurs qui ajoutent qu’un quart des complications correspondaient à des ruptures intestinales et que les complications survenues au cours de la grossesse ont entraîné un décès chez 12 femmes sur 81 femmes enceintes.

Cela dit, ces types de complications n’étaient pas associées à des mutations spécifiques dans le gène CL3A1, concluent-ils.

Source : The New England Journal of Medicine, 20000, Vol. 342, N°10 : 673-80.